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重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)范文第1篇

[關(guān)鍵詞] inv（9）；不孕不育；關(guān)系；遺傳學(xué)

[中圖分類號] R711 [文獻標識碼] A [文章編號] 1674-0742（2016）09（b）-0025-03

[Abstract] Objective To study the relationship between the arm inversion [inv （9）] of the 9 chromosome and the infertility. Methods Convenient selection 450 cases of infertility patients in our department from January to December 2015 were selected as the research subjects. At the same time， select 420 cases of non infertility patients for genetic counseling as the control group. The peripheral blood lymphocytes were cultured on the peripheral blood lymphocytes of the patients， and the chromosome was prepared by G banding method. The two groups were compared of the detection rate of inv（9）. Results The detection rate of inv （9） in the observation group was 4.44% higher than 1.90% in the control group， and the difference was statistically significant （χ2=4.50，P

[Key words] inv （9）； Infertility； Relationship； Genetics

染色體結(jié)構(gòu)改變可以產(chǎn)生臨床效應(yīng)，其中以染色體臂間倒位比較常見。染色體臂間倒位可發(fā)生于人體所有染色體，其是指一條染色體兩處斷裂，斷裂點位于著絲粒的兩側(cè)，斷裂的中間片段倒置180°與上下兩段連接[1]。倒位區(qū)僅含有著絲粒及周圍異染色質(zhì)，不是黑色及基因結(jié)構(gòu)的改變，屬于平衡重排，對遺傳物質(zhì)的傳遞無影響。9號染色體臂間倒位inv（9）是目前發(fā)生率最高的一種類型，在普通人群中的發(fā)生率為1%～3%。有研究顯示inv9與不孕、先天畸形、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等臨床表現(xiàn)有關(guān)，但也有學(xué)者認為inv（9）是正常變異，本身不具有生理學(xué)效應(yīng)[2]。該研究方便選取2015年1―12月該院收治的450例不孕不育患者于420例接受遺傳學(xué)咨詢的非不孕不育患者為研究對象，探討inv（9）與不孕不育的關(guān)系。

1 資料與方法

1.1 一般資料

方便選取450例不孕不育的患者，設(shè)為觀察組。納入標準：①均知情同意參與該研究；②均符合不孕不育的診斷標準；③均為已婚夫婦；④病歷資料完整、記錄詳細；⑤均進行染色體及不孕癥的常規(guī)檢查。不孕年限>2年。其中男274例，占60.9%；女178例，占39.1%。年齡22～45歲，平均（36.5±9.5）歲。另選取該院同期收治的進行遺傳學(xué)咨詢的420例非不孕不育患者作為對照組，納入標準：①均知情同意參與本研究；②均為已婚夫婦；③無不孕不育史，因其他原因來我院進行遺傳學(xué)咨詢；④病歷資料完整、記錄詳細；⑤均進行染色體及不孕癥的常規(guī)檢查。其中男218例，占51.9%；女202例，占48.1%。年齡21～42歲，平均（35.2±9.6）歲。

1.2 方法

對所有的患者進行9號染色體臂間倒位檢測，具體方法為：均用一次性2.5 mL注射器抽取患者的外周血淋巴細胞2～3 mL，肝素抗凝，取380 μL無菌接種于5 mL淋巴細胞專用培養(yǎng)液中，置入恒溫箱37℃培養(yǎng)72 h，終止培養(yǎng)前2 h加秋水仙素，阻斷細胞的有絲分裂，終濃度為1.0 g /mL[3]，后經(jīng)低滲、固定、滴片、烤片，9號染色體臂間倒位檢測用G顯帶和G顯帶技術(shù)，制備染色體G顯帶核型分析，大約在320～400條帶水平，采用國聯(lián)染色體自動識別圖像系統(tǒng)成像。每例計數(shù)至少30個中期分裂相，G顯帶分析5個核型，若有異常者加倍計數(shù)與分析。根據(jù)人類遺傳學(xué)國際命名體制（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN）對染色體核型進行命名和報告。

1.3 觀察指標

比較兩組患者inv（9）的檢出率，將觀察組、對照組各方面女性亞組、男性亞組，并進行性別組之間的相互比較。

1.4 統(tǒng)計方法

采用SPSS 15.0統(tǒng)計學(xué)軟件分析數(shù)據(jù)，計數(shù)資料采用百分比表示，組間比較采用χ2檢驗，等級資料的比較采用軼和檢驗，以P

2 結(jié)果

2.1 兩組患者inv（9）的檢出率比較

觀察組中有20例患者檢測出inv（9），檢出率為4.44%（20/450）。對照組中有9例患者檢測出inv（9），檢出率為1.90%（8/420）。觀察組的inv（9）的檢出率高于對照組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=4.50，P

2.2 兩組患者各亞組inv（9）的檢出率比較

觀察組中男性亞組inv（9）的檢出率高于女性亞組，但差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。對照組中男性亞組組inv（9）的檢出率與女性亞組差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05）。觀察組中男性inv（9）的檢出率高于對照組男性組和對照組女性組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P

3 討論

不孕不育是一種比較常見的問題，近年來的發(fā)生率有逐漸上升的趨勢。引起不孕不育的原因較多，明確原因，對癥治療是關(guān)鍵。染色體分析在不孕不育的診斷、預(yù)后判斷中占有重要作用。9號染色體臂間倒位是一種比較常見的染色體畸變，具有家族性。近年來，隨著遺傳學(xué)的發(fā)展和檢測方法的進步，關(guān)于9號染色體臂間倒位的報道日益增多。且有部分研究認為，9號染色體臂間倒位是導(dǎo)致不孕不育、死胎、習(xí)慣性流產(chǎn)的重要原因[4]。倒位產(chǎn)生的效應(yīng)與倒位片段的大小有關(guān)。通常倒位越短，則重復(fù)和缺失的部位越長，配子和合子正常發(fā)育的可能性越小。這種情況下生殖異常的發(fā)生可能較小。反之，倒位越長，生殖異常的可能性越大[5]。但也有部分遺傳學(xué)家認為9號染色體臂間倒位，不涉及基因結(jié)構(gòu)的改變因此是一種正常變異[6]。就目前而言有關(guān)9號染色體臂間倒位是否具有臨床遺傳效應(yīng)是個尚有爭議的問題。

該研究選取450例不孕不育患者于420例接受遺傳學(xué)咨詢的非不孕不育患者為研究對象，進行外周血淋巴細胞培養(yǎng)，制備染色體，比較兩組的inv（9）的檢出率，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，不孕不育組inv（9）的檢出率為4.44%高于對照組的1.90%，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P

綜上所述，不孕不育的患者與inv（9）的有一定的相關(guān)性，而且不孕男性的檢出率高于女性。

[參考文獻]

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重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)范文第2篇

[關(guān)鍵詞]微衛(wèi)星；群體遺傳學(xué)；道地藥材；遺傳成因；栽培起源；產(chǎn)地鑒別

[收稿日期]2013-07-01

[基金項目]國家自然科學(xué)基金面上項目（81274027）；國家自然科學(xué)基金重點項目（81130070）；中國中醫(yī)科學(xué)院中藥研究所基本科研業(yè)務(wù)費自主選題項目（2011ZDXK-01）；北京市共建項目專項

[通信作者]袁慶軍，Tel：（010）64014411-2956，E-mail： 中藥的道地性是自古延用至今評價中藥材質(zhì)量的一項獨特標準，道地藥材就是指在特定自然條件、生態(tài)環(huán)境的地域內(nèi)所產(chǎn)的藥材，且生產(chǎn)較為集中，栽培技術(shù)、采收加工也都有一定的講究，以致較同種藥材在其他地區(qū)所產(chǎn)者品質(zhì)佳、療效好、為世所公認而久負盛名者稱之[1]。黃璐琦等指出道地藥材的生物學(xué)本質(zhì)是同種異地，即同一物種因其具有一定的空間結(jié)構(gòu)，能在不同的地點上形成大大小小的群體單元，如果其中某一群體單元產(chǎn)生質(zhì)優(yōu)效佳的藥材，即為道地藥材[2]。這個同一物種在不同地點上形成的群體單元，在生物學(xué)上稱為居群。因此，道地藥材在生物學(xué)上就是指某一物種的特定居群，是在特定時間和空間里生長的自然或人為的同種個體群，居群水平的遺傳分化是道地藥材形成的遺傳基礎(chǔ)，遺傳分化越明顯，道地藥材與同種其他居群藥材的差異越明顯[3]，由此他對道地藥材的形成機制提出了“道地性越明顯，其基因特化越明顯”的模式假說[4]。

目前關(guān)于道地藥材遺傳基礎(chǔ)的研究多停留在遺傳多樣性的基本分析和描述，難以揭示道地藥材遺傳分化和遺傳成因的深層次問題，如①道地藥材居群是如何進化形成的，與非道地藥材居群的遺傳分化程度有多大？這種遺傳分化與道地性的形成是否相關(guān)？②道地栽培居群是否起源于道地野生居群，它們的種質(zhì)是否存在差異？這種差異是否產(chǎn)生種質(zhì)混雜而引起遠交衰退最終影響藥材的道地性？③道地藥材是否可能實現(xiàn)產(chǎn)地的分子鑒別（種內(nèi)鑒別）？如何篩選道地藥材的分子地理標識？這些問題的解決必須深入了解道地居群形成的進化歷史，掌握影響道地居群遺傳分化的現(xiàn)代因素（如基因流、自然選擇或人工選擇等）和歷史性事件（如片斷化、快速擴展和拓殖現(xiàn)象等），這些屬于群體遺傳學(xué)范疇，需要將群體遺傳學(xué)的理論和方法引入道地藥材的研究。

群體遺傳學(xué)（population genetics）又稱種群遺傳學(xué)，是根據(jù)遺傳學(xué)原理，采用數(shù)學(xué)、統(tǒng)計或其他方法研究生物居群的遺傳結(jié)構(gòu)及其演化規(guī)律的一門學(xué)科，即研究種內(nèi)進化（微進化microevolution）的科學(xué)。種內(nèi)進化促成了等位基因在居群水平的空間分布和不斷改變，從而引起居群間的遺傳分化。20世紀90年代以來，隨著PCR技術(shù)的廣泛應(yīng)用，RAPD，RFLP，AFLP等指紋技術(shù)[5]為群體遺傳學(xué)的研究提供了有效手段，而微衛(wèi)星與這些指紋技術(shù)相比又具有突出的優(yōu)勢。由于微衛(wèi)星具有高度多態(tài)性、在基因組中含量豐富且分布均勻等優(yōu)點，這一技術(shù)很快便發(fā)展為一種分子標記，成為群體遺傳學(xué)研究的有力工具，本文旨在介紹微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)基本理論和研究方法的基礎(chǔ)上，將其引入道地藥材的研究，為賦予道地藥材現(xiàn)代科學(xué)內(nèi)涵提供新的研究手段。

1微衛(wèi)星的概念、分布及優(yōu)點

1.1微衛(wèi)星的概念及在真核生物基因組中的分布

微衛(wèi)星（microsatellites），又稱簡單序列重復(fù)（simple sequence repeats，SSR），是指以少數(shù)幾個核苷酸（一般為1～6個）為重復(fù)單位組成的簡單的串聯(lián)重復(fù)序列，由于重復(fù)的次數(shù)不同以及重復(fù)的程度不一致而造成這些序列的多態(tài)性[6]。微衛(wèi)星上不同長度的等位基因按簡單的孟德爾方式遺傳。

微衛(wèi)星序列普遍存在于大多數(shù)真核生物的核基因組中。據(jù)估計，人類基因組中每6 kb就存在一個微衛(wèi)星位點[7]。在不同分類群的物種之間以及同一分類群的不同物種之間微衛(wèi)星的平均密度差異很大，例如，植物基因組中的微衛(wèi)星約比動物基因組中的少5倍[8]，而鳥類約比人類少6～7倍[9]，目前尚無法解釋這種現(xiàn)象[10]。微衛(wèi)星的重復(fù)單位以1～2個核苷酸為主，也有一些微衛(wèi)星的重復(fù)單位為3個核苷酸，極少數(shù)為4個或4個以上核苷酸[8]。在以雙核苷酸為重復(fù)單位的微衛(wèi)星中，人和動物 （CA）n含量最高[7]，植物中（尤其是作物中）以 （GA）n和 （AC）n為主[11]。

1.2微衛(wèi)星作為遺傳標記的優(yōu)點

用微衛(wèi)星作為遺傳標記與其他DNA分子標記（如RAPD，RFLP，AFLP，小衛(wèi)星DNA等）相比具有以下優(yōu)點：①作為一種高度多態(tài)性的分子標記，微衛(wèi)星DNA具有豐度高、共顯性標記、選擇中性的特點；②微衛(wèi)星采用單位點DNA指紋技術(shù)，檢測容易，重復(fù)性較好；③微衛(wèi)星DNA擴大了取樣范圍，減輕了取樣工作的困難和對研究對象的影響；④微衛(wèi)星DNA的出現(xiàn)為群體遺傳學(xué)家提供了空前豐富的遺傳信息資料，同時也促進了相應(yīng)的統(tǒng)計分析方法的發(fā)展[12]，包括最大似然性法（maximum likelihood）、凝聚法（coalescent methods）和bayesian法（bayesian methods）。

2微衛(wèi)星在群體遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用

2.1居群遺傳多樣性和遺傳結(jié)構(gòu)分析

居群的遺傳多樣性是長期進化的產(chǎn)物，也是種質(zhì)資源創(chuàng)新和品種改良的物質(zhì)基礎(chǔ)。一個居群遺傳多樣性越高或遺傳變異越豐富， 對環(huán)境變化的適應(yīng)能力就越強， 越容易擴展其分布范圍和開拓新的環(huán)境。物種的遺傳多樣性往往與物種本身的特性相關(guān)，如生活史的長短、系統(tǒng)和繁殖方式、地理分布及遺傳變異水平高低等[13-15]。遺傳結(jié)構(gòu)是指基因或基因型在空間和時間上的非隨機分布，居群的遺傳結(jié)構(gòu)包括居群內(nèi)的遺傳變異和居群間的遺傳分化。對遺傳結(jié)構(gòu)及其影響因子的研究是探討生物適應(yīng)意義、物種形成過程及其進化機制的基礎(chǔ)，也是保護生物學(xué)的核心之一。一個物種的遺傳結(jié)構(gòu)是長期進化的產(chǎn)物，許多物種獨特的遺傳結(jié)構(gòu)反映了進化歷史上的一些特殊事件[16-17]。生物多樣性保護的關(guān)鍵之一是保護物種，更具體地說就是保護物種的遺傳多樣性或進化潛力，制定有效的保護策略和措施必須建立在對遺傳結(jié)構(gòu)充分了解的基礎(chǔ)上。微衛(wèi)星是進行居群遺傳多樣性和遺傳結(jié)構(gòu)研究的有效分子標記，目前已對草本植物[18-19]、花卉[20]、樹木[21-24]等進行了研究，而對藥用植物，特別是道地藥材遺傳多樣性和遺傳結(jié)構(gòu)的深入研究還很缺乏。

2.2基因流分析

基因流是指生物個體從其發(fā)生地分散出去而導(dǎo)致不同居群之間基因交流的過程。植物的基因流主要靠花粉和種子的傳播來完成[25-29]，基因流的大小直接影響著居群間遺傳物質(zhì)是否均質(zhì)化以及遺傳分化的程度，因此基因流是決定居群遺傳結(jié)構(gòu)的重要因素[30]，通過基因流可以了解居群過去的進化歷史、掌握居群現(xiàn)在的遺傳結(jié)構(gòu)并預(yù)測居群將來的演化趨勢，由此作出保護和可持續(xù)利用的有效策略。基因流的傳統(tǒng)測定方法是通過收集器或染色跟蹤花粉和種子的運動，但這些方法常常低估居群的基因流，而且也無法計算有效基因流的大小[31]。基因流可以通過親本分析來測定[32]，采用親本分析方法確定種子或幼苗的雙親之后，可以根據(jù)雙親之間的距離精確地測定花粉的傳播距離，幼苗與母本間的距離（雌雄異株）或種子與雙親之間的平均距離（雌雄同株）即為種子散布距離。當花粉或種子從一個居群擴散到另一個居群，就形成居群間基因流，這種基因流是阻止居群遺傳分化的重要進化因子。在后代的親本分析中，有些后代的親本不能由居群內(nèi)的個體形成，根據(jù)這些后代的比率可以估算出居群間基因流與居群內(nèi)基因流的相對強度。微衛(wèi)星高度的多態(tài)性、共顯性等特點，在親本分析中具有突出的優(yōu)勢，目前利用微衛(wèi)星對基因流進行的研究有很多[33-34]，但對藥用植物基因流的研究基本沒有，特別是藥用植物在栽培過程中人為引起基因流改變而影響其進化潛能的研究還屬空白，這直接關(guān)系到中藥資源是否能可持續(xù)利用。

2.3進化顯著單元ESU的劃分

進化顯著單元（evolutionarily significant unit，簡稱ESU）是地理上離散的、歷史上被隔離的居群組，因而具有獨特的進化潛力。定義ESU的遺傳標準包括由遺傳距離反映的等位基因頻率的顯著分化和基于某些基因的系統(tǒng)分化程度。定義ESU的主要目的是要確保進化的產(chǎn)物被認識并受到保護和有效利用，使不同ESU固有的進化潛能得以保持[35]，最終真正達到保護物種和可持續(xù)利用的目的。1986年，Ryder首次提出了進化顯著單元的概念，用作保持生物遺傳完整性和進化潛能的一種可操作方法，對地理上有顯著變異的居群組進行分別管理[36]。然而，正如物種的概念一樣，ESU在定義它的組成和界定它所要求的變異類型也還存在爭議[35]。Moritz（1994）定義ESU為歷史上被隔離的且獨立進化的居群組[35]，這些居群組在動物中線粒體DNA（mtDNA）或植物葉綠體DNA（cpDNA）等位基因表現(xiàn)為交互單系，并在核等位基因上有顯著分化。根據(jù)這一定義，在獲取具有正確拓樸結(jié)構(gòu)系統(tǒng)樹的基礎(chǔ)上可確定ESU。對于有顯著遺傳分化、同時在線粒體或葉綠體基因組和核基因組上都是單系的居群，應(yīng)屬獨立的ESU。而對于與其他居群遺傳分歧度并非很高、在線粒體或葉綠體基因組上又是單系的居群，如果其核等位基因的頻率與其他居群有顯著的差異，也應(yīng)視為一個ESU；相反，如果其核等位基因的頻率與其他居群沒有顯著的差異，則不能視為一個獨立的ESU[37]。微衛(wèi)星作為一種多態(tài)性很高的核基因分子標記，在界定顯著遺傳結(jié)構(gòu)和定義進化顯著單元具有其他分子標記不可替代的優(yōu)勢。進化顯著單元ESU的研究目前主要集中在動物的保護遺傳學(xué)研究[38]，在植物中也開始借鑒動物的研究方法進行一些進化顯著單元的劃分[39]，而在道地藥材的保護、分子鑒定和可持續(xù)利用的研究中尚未深入到進化顯著單元的劃分。

3微衛(wèi)星在道地藥材群體遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用展望

3.1微衛(wèi)星在道地藥材群體遺傳學(xué)研究中的應(yīng)用

近年來微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)被生物科學(xué)界所重視，對于道地藥材的研究主要集中在遺傳結(jié)構(gòu)和遺傳多樣性方面。如Chen等利用微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)對唐古特大黃進行了遺傳多樣性和遺傳結(jié)構(gòu)分析，闡明了其瀕危機制[40]；肖冬長等利用研究了鐵皮石的遺傳結(jié)構(gòu)，揭示了品種間的親緣關(guān)系[41]；郭銀萍等研究了22份薏苡種質(zhì)的遺傳多樣性，反映了供試材料的親緣關(guān)系，從而為薏苡種質(zhì)改良提供理論依據(jù)[42]；閆伯前等研究發(fā)現(xiàn)華中五味子具有較高的遺傳多樣性水平和較豐富的等位基因，可作為人工種植時優(yōu)先選用的種質(zhì)資源[43]。陳子易等應(yīng)用微衛(wèi)星標記實現(xiàn)了人參與西洋參的種間鑒別[44]。這些研究初步揭示了微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)在道地藥材研究中的優(yōu)勢，但前人的研究僅僅停留在遺傳多樣性和遺傳結(jié)構(gòu)方面，未能從根本解釋道地藥材的遺傳變異和形成機制等問題，亟待在理論和方法上有所突破。

3.2微衛(wèi)星在道地藥材群體遺傳學(xué)研究中的展望

3.2.1道地藥材的遺傳成因研究生物的表型是由遺傳因素和環(huán)境因共同決定的，然而對于同一性狀中的控制可能只是其中某一因素占主導(dǎo)作用引起的，比如歐洲人的平均身高要高于亞洲人是由遺傳決定的，而中國北方人高于南方人的平均身高是由環(huán)境引起的。那么，道地藥材的優(yōu)質(zhì)性究竟是由遺傳因素還是環(huán)境因素所決定呢？這一直是道地藥材研究爭論的焦點。黃璐琦等提出了道地性形成的“邊緣效應(yīng)” [4]，他認為物種分布區(qū)邊緣的極端環(huán)境有利于次生代謝產(chǎn)物的積累，因而物種分布區(qū)的邊緣往往成為道地產(chǎn)區(qū)。其他的一些研究也表明次生代謝產(chǎn)物（如黃酮）含量的差異取決于藥材的地理來源[45]。同時黃璐琦等又提出了“道地性越明顯，其遺傳分化越明顯”的模式假說[4]，認為道地藥材的生物學(xué)本質(zhì)是同一物種特定居群與其他居群由于地理上的隔離而發(fā)生遺傳分化的結(jié)果。這些爭論一直沒有直接的科學(xué)證據(jù)，使道地藥材的生產(chǎn)和質(zhì)量控制缺乏明確的標準。

在植物居群中，影響居群遺傳變異地理分布的重要因素是基因流或溯祖關(guān)系[46]。植物的基因流是靠種子和花粉的傳播來完成的，不同植物由于種子和花粉傳播方式不同而各自具有獨特的基因流模式，其順暢與否，直接影響居群間的分化程度及遺傳物質(zhì)是否均質(zhì)化[47-49]。溯祖關(guān)系是建立譜系分選（lineage sorting）現(xiàn)象的學(xué)說[50]，即祖先居群原始的基因型多態(tài)性由于遺傳漂變逐漸消失，最終居群內(nèi)僅存單一基因型而形成單系群，不同的單系群在相互隔離的情況下基因會因突變的積累而逐漸發(fā)生遺傳分化。因此，現(xiàn)代基因流和譜系分選歷史決定了一個物種居群的遺傳結(jié)構(gòu)，不同的遺傳結(jié)構(gòu)決定了居群表型（包括化學(xué)表型）的地理變異程度，從而在藥材上反映出道地性的明顯程度。因此，應(yīng)用微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)對居群遺傳結(jié)構(gòu)的研究，對道地居群與非道地居群間的遺傳分化程度能夠作出定量判斷，結(jié)合化學(xué)表型地理變異進行相關(guān)性分析，能有效揭示遺傳因素對道地性的影響程度，如果道地居群與非道地居群存在顯著的隔離分化，那么道地性很可能是由遺傳的因素所引起；反之則可能是由環(huán)境的因素所決定。

3.2.2道地藥材的栽培起源研究藥用植物的栽培是滿足人們目前和將來對藥用植物需求、緩解野生藥用植物資源壓力的有效途徑，同時某些栽培方式，如傳統(tǒng)小規(guī)模的就地引種，能夠很好地保存植物的遺傳多樣性[51-52]。然而，栽培對藥用植物資源的保護作用要從多方面來理解[53]，通過栽培而進行大規(guī)模的藥用植物生產(chǎn)，對藥用植物資源的保護也可能帶來負面影響[54]，例如，奠基者效應(yīng)和為了高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)而進行的人工選擇可能導(dǎo)致栽培藥用植物狹窄的遺傳背景，出現(xiàn)類似農(nóng)作物馴化過程中出現(xiàn)的遺傳瓶頸現(xiàn)象[55]。同時，在現(xiàn)代條件下的藥用植物栽培，由于高度發(fā)達的交通和藥材貿(mào)易市場，使得不同產(chǎn)地之間藥用植物種子的交流變得更加容易，種子從原產(chǎn)地流入其他環(huán)境可能導(dǎo)致栽培藥用植物遠交衰退[56]，衰退的基因流可能從栽培居群流入附近的野生居群，從而引起野生居群對本地環(huán)境適應(yīng)性的下降[57]。

栽培起源研究能夠有效揭示栽培馴化過程中居群動態(tài)和遺傳結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的過程，是當今國際上群體遺傳學(xué)研究的熱點之一。栽培植物和它們的野生祖先常常形成野生-栽培復(fù)合體并構(gòu)成植物繁演的重要遺傳資源[58-62]。伴隨著農(nóng)業(yè)上將植物從野生變?yōu)檫m合栽培和人類利用的引種馴化過程的開始，圍繞著野生-栽培復(fù)合體的基礎(chǔ)理論研究[60]（作為一種植物進化的模式）和應(yīng)用研究也開始興起，例如，確定馴化植物的地理起源或評價作物進化的居群動態(tài)可以為合理利用和管理遺傳資源提供科學(xué)指導(dǎo)[61]。其中對野生和馴化兩種形式下表型分化的遺傳潛力研究尤為受到關(guān)注[62]，近來開始探測栽培的野生植物對附近自然居群的基因流[63]。所有這些研究是彼此相關(guān)的，例如，對居群進化歷史的研究是分析人工選擇作用[64]或基因流模式的前提[65]。目前栽培起源的研究多集中在對主要農(nóng)作物的研究，如水稻、玉米、大豆等[66-68]，而藥用植物的栽培起源研究基本上沒有涉及，將微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)引入道地藥材的栽培起源研究，能有效揭示道地栽培居群是否起源于道地野生居群，并進一步比較它們的品質(zhì)差異，最終闡明道地藥材的栽培是否只有道地野生居群就地引種才能保持道地性、道地野生居群在非道地產(chǎn)區(qū)或非道地野生居群在道地產(chǎn)區(qū)異地引種對道地性的影響程度有多大、異地引種栽培居群的基因流對本地原生野生居群的種質(zhì)可能產(chǎn)生的影響等科學(xué)問題，這些問題的解決必將把道地藥材的栽培起源研究引向深入，充分掌握處于引種馴化初期的道地藥材在人類干預(yù)下遺傳演變的規(guī)律，為道地藥材遺傳資源的管理和合理利用及品種選育提供科學(xué)指導(dǎo)，避免在作物馴化過程中已經(jīng)發(fā)生的不利于人類利用和植物進化的過程重演，有效地進行科學(xué)引種。

3.2.3道地藥材的產(chǎn)地鑒別產(chǎn)地鑒別是指對不同產(chǎn)地的同一藥材進行鑒別，道地藥材具有特定的地域，尋找反映道地藥材地域特征的鑒定評價標準一直是道地藥材研究的關(guān)注點，然而道地藥材的產(chǎn)地鑒別一直是藥材鑒別的一大難題：一方面不同產(chǎn)地藥材形態(tài)和組織差異很小，傳統(tǒng)的經(jīng)驗鑒別和顯微鑒別無能為力；另一方面不同產(chǎn)地藥材的有效成分差異難以達到質(zhì)的差別，同時受生長年限和取樣時間等的影響，也很難勾畫出同種藥材不同產(chǎn)地的化學(xué)特征。那么，DNA分子鑒別能否解決這一難題呢？關(guān)于道地藥材的DNA分子鑒定，肖小河等指出“目前DNA分子遺傳標記技術(shù)在道地藥材鑒定中受到2個方面的局限：一是來自技術(shù)本身的，如目標基因的真實性與DNA同源性，DNA分子標記結(jié)果的重現(xiàn)性和穩(wěn)定性；二是來自研究對象的，不是所有的道地藥材形成都會留下DNA差異‘烙印’，同時這種DNA差異也不見得與道地性的形成有直接或內(nèi)在的相關(guān)”[69]。近來迅速發(fā)展的DNA條形碼技術(shù)很好地解決了第一方面的局限，而無法解決第二方面的局限，其主要集中在物種水平的分類和鑒定，在藥材鑒定方面的應(yīng)用只能作真?zhèn)纹返蔫b別，其所依據(jù)的理論是分子系統(tǒng)學(xué)（phylogeny），所選用的DN段相對保守，實驗也證明DNA條形碼對當歸這類藥材的產(chǎn)地鑒別是無效的[70]。

道地藥材的產(chǎn)地鑒別實質(zhì)上是生物種下居群水平的遺傳分化問題，所依據(jù)的理論是分子譜系地理學(xué)（phylogeography）和群體遺傳學(xué)，所選用的DN段相對于用于物種水平鑒別的DNA條形碼具有更快的進化速率。目前很多研究表明，葉綠體基因間序列在許多植物類群中已經(jīng)顯示了充分的變異，可用于植物分子譜系地理分析和進化顯著單元的確定[71-72]，在藥用植物的道地居群和非道地居群間也存在顯著分化，具有道地居群特有的單倍型可用于產(chǎn)地鑒別[70， 73]。葉綠體分子譜系地理分析反映了居群間種子流的大小和母系遺傳DNA的分化程度，而控制化學(xué)表型的功能基因存在于核基因中，其分化程度與道地性的相關(guān)性更大。核基因在居群間通過花粉流傳遞，為雙親遺傳。然而由于功能基因多存在高度保守、多拷貝、雜合等特點，直接利用功能基因進行群體遺傳學(xué)分析難度較大，沒有可操作性。微衛(wèi)星特有的優(yōu)勢全面反映了核基因組的遺傳信息，用于群體遺傳學(xué)分析能有效闡明居群間花粉流的大小、核基因的分化程度、基因型純合或雜合程度等，從而揭示核基因的居群遺傳結(jié)構(gòu)。只有同時考慮葉綠體DNA和核基因的居群遺傳結(jié)構(gòu)，才能正確劃分進化顯著單元，由此判斷道地居群和非道地居群是否存在隔離分化或基因流，也即道地藥材的形成是否留下了DNA差異的‘烙印’，最終闡明道地藥材能否實現(xiàn)產(chǎn)地鑒別。對于沒有DNA差異‘烙印’的道地藥材不能實現(xiàn)產(chǎn)地鑒別；對于存在DNA差異‘烙印’的道地藥材，根據(jù)分子譜系地理學(xué)和微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)分析的結(jié)果建立道地藥材的分子地理標識，從而實現(xiàn)道地藥材的產(chǎn)地鑒別。

4結(jié)語

目前道地藥材形成規(guī)律的研究已取得階段性成果，但在道地藥材形成的演化規(guī)律以及人工馴化過程人為影響道地藥材進化潛能等方面的研究需要進行種內(nèi)進化（微進化）的深入研究，將微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)引入道地藥材研究，突破了道地藥材遺傳成因研究長期在理論和方法上的局限以及藥材分子鑒別停留在真?zhèn)舞b別（種間鑒別）的瓶頸，有效填補道地藥材栽培起源研究的空白，為揭示道地藥材的遺傳成因、實現(xiàn)道地藥材栽培科學(xué)的引種和產(chǎn)地鑒別（種內(nèi)鑒別）提供新的理論和方法。

雖然微衛(wèi)星是研究道地藥材非常理想的遺傳標記，但在實際的應(yīng)用中仍有不足之處，除了一些已知大量序列信息的研究對象以外（如人類，常規(guī)的實驗動物和一些農(nóng)作物），對于一個序列信息完全未知的新種，必須首先建立基因文庫并篩選微衛(wèi)星位點，實驗工作繁瑣且耗時費力。微衛(wèi)星位于非編碼區(qū)的概率比編碼區(qū)高，因此在某些情況下不能反應(yīng)出功能基因組范圍內(nèi)的遺傳水平?？傊S著實驗技術(shù)的改進，統(tǒng)計分析方法和檢驗手段的日趨完善，微衛(wèi)星群體遺傳學(xué)將在道地藥材研究中發(fā)揮更大的作用，在具體科研中應(yīng)該針對需要解決的問題，選擇合適的分子標記和分析方法，才能更好的解釋道地藥材的本質(zhì)。

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重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)范文第3篇

【關(guān)鍵詞】 克氏綜合征 9號染色體 臂間倒位

47，XXY綜合征，又稱克氏綜合征，是一種常見的性染色體數(shù)目異常。發(fā)病率在男性中為0.1%～0.2%，在不育癥的男子中占3.1%［1］。9號染色體臂間到位［inv(9)］一般被認為是一種人類染色體多態(tài)性變異，不具病理性改變。國內(nèi)除1998年鄭淑芳等［2］報道過1例47，XXY，inv(9)外，尚未見其他報道。我們于2009年3月發(fā)現(xiàn)1例克氏綜合征伴9號染色體臂間倒位異常核型，現(xiàn)對該患者的病因及遺傳學(xué)效應(yīng)進行分析。

1 病例介紹

患者，男，30歲，蒙古族，牧民，有兩次婚史，均因2次婚姻不能生育來就診。體檢：身高173cm，體重55kg。皮下脂肪增生，皮膚細嫩，胡須稀少，無喉結(jié)，腋毛及稀少。雙側(cè)乳房未見明顯女性式發(fā)育，小約4cm，同房時不能，兩側(cè)發(fā)育不良小且硬，如2歲幼童。輸精管及附睪正常無壓痛，未見精索靜脈曲張。常規(guī)檢查2次，均未見，智力發(fā)育正常，能夠明確回答相關(guān)提問。其有一姐，已正?；橛?/p>

細胞遺傳學(xué)檢查：按常規(guī)方法行人外周血淋巴細胞染色體標本制備，計數(shù)30個分裂相，分析5個核型，核型為47，XXY，inv(9)(pterp11::q13p11::q13qter) （圖1）。另經(jīng)C顯帶證實，9號染色體存在臂間到位。

2 討論

1942年美國麻省總醫(yī)院的Klinefelter及其同事描寫了克氏綜合征臨床表型特征，1959年確定其染色體核型為47，XXY。除了此核型外，克氏綜合征尚存在48，XXXY、48，XXYY、49，XXXXY、以及46，XY/47，XXY嵌合型等核型。一般認為克氏綜合征是由于患者雙親之一在生殖細胞減數(shù)分裂過程中或在胚胎細胞有絲分裂早期染色體不分離所造成，從而導(dǎo)致XXY異常核型出現(xiàn)。在47，XXY患者中，半數(shù)是由于父親性染色體在減數(shù)第一次分裂期（MeiosisⅠ，MⅠ）不分離所導(dǎo)致。母親卵子性染色體不分離主要是由于MⅠ、MⅡ期或有絲分裂早期的錯誤所致，其中主要是由于MⅠ期的差錯所致［3］。有資料表明，克氏綜合征的患病率并不隨雙親年齡的增加而增加，染色體的非整倍體并不與年齡呈正比［4］。克氏綜合征典型臨床表現(xiàn)為容積小，質(zhì)硬，男性第二性征發(fā)育差，體毛少，胡須少或無，分布如女性，此外身材高，皮膚細膩，聲音尖細。主要是由于增多的一條X染色體所產(chǎn)生的劑量效應(yīng)，阻止了個體及第二性征正常發(fā)育的結(jié)果。本患者臨床特征基本符合以上特點。

inv(9)一般被認為屬正常多態(tài)變異。近幾年，其致病性已引起臨床高度重視。倒位沒有染色體物質(zhì)的缺失，故一般沒有明顯的表型效應(yīng)，但其生殖細胞在減數(shù)分裂過程中會形成特有的倒位圈，產(chǎn)生四種配子。一種含有正常染色體，一種含有倒位染色體，其余兩種分別為含有部分重復(fù)和部分缺失的染色體。因此，理論上半數(shù)配子會因染色體不平衡而造成不孕、流產(chǎn)或娩出畸形兒。本患者原發(fā)不育主要原因還是由于多了一條X染色體導(dǎo)致發(fā)育異常所致。由于47，XXY伴inv(9)異常核型在臨床極為少見，inv(9)是否對本患者表型發(fā)育有所影響，目前缺乏相關(guān)資料，仍需做進一步的資料累積。

染色體的穩(wěn)定性除與遺傳因素相關(guān)外，它還受各種環(huán)境因素如藥物、輻射、有害物質(zhì)等影響。本患者47，XXY伴inv(9)，其父母及姐姐未做染色體檢查，因此無法考證inv(9)的來源。其母孕4產(chǎn)2，行人工流產(chǎn)兩次，均為自主原因。估計該患者inv(9)為新生突變的可能性較高。由于患者父母均為牧民，有化學(xué)農(nóng)藥接觸史和寄生蟲感染史，故不能排除化學(xué)、生物因素誘發(fā)染色體畸變的可能。

克氏綜合征往往在青春期以后才會出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀，因此絕大多數(shù)患者多是在婚后因原發(fā)不育就診，延誤了最佳治療時間，只能以雄激素替代療法增強其第二性征發(fā)育，但此療法不能解決其生育問題。隨著生殖技術(shù)的快速發(fā)展，目前通過胞漿內(nèi)單注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI），可使個別克氏綜合征患者具有生育下一代的可能 。即使中無，也可通過穿刺得到。1998年曾有從克氏綜合征患者的活檢組織提取使配偶成功受孕并產(chǎn)生孩子的報道［5］，因此克氏綜合征患者并不是絕對不育。本患者因同時伴有9號染色體臂間倒位，故估計其成功率將明顯下降。

參考文獻

［1］崔毓桂，沙家豪，周作民. Klinefelter綜合征的臨床及基礎(chǔ)研究［J］. 國外醫(yī)學(xué)計劃生育分冊，2005，24(1):1-4.

［2］鄭淑芳，于青平，王清. 47，XXY伴9號臂間倒位1例［J］. 中國優(yōu)生與遺傳雜志， 1998，6(5):38.

［3］張靜敏，王世雄，胡琴，等. Klinefelter綜合征的臨床與細胞遺傳學(xué)分析［J］. 中國優(yōu)生與遺傳雜志，2006，14(12):49-50.

重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)范文第4篇

關(guān)鍵詞：結(jié)構(gòu)變異；數(shù)量變異；染色體

我把高中生物課本中出現(xiàn)的染色體變異的相關(guān)內(nèi)容與高等學(xué)校教材劉祖洞編的《遺傳學(xué)》中的相關(guān)內(nèi)容進行比較后，現(xiàn)歸納如下：

一、染色體變異大概分為兩種

1.染色體結(jié)構(gòu)變異

染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生是內(nèi)因和外因共同作用的結(jié)果，外因有各種射線、化學(xué)藥劑、溫度的劇變等，內(nèi)因有生物體內(nèi)代謝過程的失調(diào)、衰老等。在這些因素的作用下，染色體可能發(fā)生斷裂，斷裂端具有愈合與重接的能力。當染色體在不同區(qū)段發(fā)生斷裂后，在同一條染色體內(nèi)或不同的染色體之間以不同的方式重接時，就會導(dǎo)致各種結(jié)構(gòu)變異的出現(xiàn)。下面分別介紹這幾種結(jié)構(gòu)變異的情況。

（1）缺失

缺失是指染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象。缺失引起的遺傳效應(yīng)隨著缺失片段的大小和細胞所處發(fā)育時期的不同而不同。在個體發(fā)育中，缺失發(fā)生得越早，影響越大，缺失的片段越大，對個體的影響也越嚴重，重則引起個體死亡，輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中，染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病，如貓叫綜合征，是第5號染色體缺失所致。

（2）重復(fù)

染色體上增加了相同的某個區(qū)段而引起變異的現(xiàn)象，叫做重復(fù)。分為順接重復(fù)和反接重復(fù)。前者指的是某區(qū)段按照染色體上的正常順序重復(fù)，后者指的是重復(fù)時顛倒了某區(qū)段在染色體上的正常直線順序。在重復(fù)雜合體中，當同源染色體聯(lián)會時，發(fā)生重復(fù)的染色體的重復(fù)區(qū)段形成一個拱形結(jié)構(gòu)，或者比正常染色體多出一段。重復(fù)引起的遺傳效應(yīng)比缺失小。但是如果重復(fù)的部分太大，也會影響個體的生活力，甚至引起個體死亡。

（3）倒位

指某染色體的內(nèi)部區(qū)段發(fā)生180°的倒轉(zhuǎn)，而使該區(qū)段的原來基因順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。倒位區(qū)段只涉及染色體的一個臂，稱為臂內(nèi)倒位；涉及包括絲粒在內(nèi)的兩個臂，稱為臂間倒位。倒位的遺傳效應(yīng)首先是改變了倒位區(qū)段內(nèi)外基因的連鎖關(guān)系，還可使基因的正常表達因位置改變而有所變化。倒位雜合體聯(lián)會時可形成特征性的倒位環(huán)，引起部分不育性，并降低連鎖基因的重組率。倒位雜合體形成的配子大多是異常的，從而影響個體的育性。倒位純合體通常也不能和原種個體間進行有性生殖，但是這樣形成的生殖隔離，為新物種的進化提供了有利條件。

（4）易位

易位是指一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，從而引起變異的現(xiàn)象。如果兩條非同源染色體之間相互交換片段，叫做相互易位，這種易位比較常見。

2.染色體數(shù)量變異

（1）整倍體

是指染色體數(shù)目變異是成套數(shù)目的改變，改變后的染色體數(shù)目還是整倍數(shù)的，都叫做整倍體。

①單倍體

體細胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體，或由配子直接發(fā)育而來的個體。單倍體所含染色體組數(shù)可能是一組，也可能是多組。例如，二倍體植物的花粉直接發(fā)育而來的個體是單倍體，只含一組染色體；六倍體植物的花粉直接發(fā)育而來的個體還是單倍體，但含有三組染色體。蜜蜂的孤雌生殖，工蜂和雄蜂是由卵細胞未經(jīng)受精直接發(fā)育而來的，含一個染色體組。

②二倍體

由受精卵發(fā)育而來的個體，體細胞中含有兩個染色體組的個體。例如，大多數(shù)動物一般由受精卵發(fā)育而來，且含有兩個染色體組，這就叫做二倍體。

③多倍體

由受精卵發(fā)育而來的個體，體細胞中含有三個或三個以上的染色體組的個體。例如，三倍體無籽西瓜，由四倍體西瓜與二倍體西瓜雜交所得。

現(xiàn)將三者的區(qū)分歸納如下：

A由配子直接發(fā)育而來的個體——單倍體（染色體組數(shù)不定）

B由受精卵發(fā)育而來的個體

B1含有兩個染色體組——二倍體（含二組染色體）

B2含有三個或三個以上的染色體組——多倍體（有幾組就叫幾倍體）

（2）非整倍體

是指染色體數(shù)目變異是增減一條或幾條，染色體數(shù)目不是整倍數(shù)的，都叫做非整倍體。

①單體

二倍體缺一條染色體是單體（2N－1）。例如，特納氏綜合征，45，XO。

②三體

二倍體多一條染色體是三體（2N＋1）。例如，21三體綜合征。

二、染色體變異引發(fā)的人類常見遺傳病

唐氏綜合征 21號染色體三體

克氏綜合征 47，XXY

特納氏綜合征 45，XO

超雌綜合征 47，XXX

Edwards綜合征 18號染色體三體

5p-缺失（Cri　du　chat綜合征，貓叫綜合征）　5號染色體短臂末端丟失

4p-缺失（Wolf-Hirschhorn綜合征）　4號染色體短臂末端丟失

重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)范文第5篇

[關(guān)鍵詞]語言藝術(shù) 課堂教學(xué) 教學(xué)效果

如果說教學(xué)工作是藝術(shù)，那么這種藝術(shù)的效果主要表現(xiàn)在教學(xué)語言的藝術(shù)上，教學(xué)語言的藝術(shù)性決定著整個教學(xué)的效果。只有教師能藝術(shù)地把這種語言直接用于課堂教學(xué)，才可能把深奧的生物理論通俗化，把抽象的概念具體化，把枯燥的內(nèi)容趣味化，以此達到激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，調(diào)動學(xué)生的積極思維，培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新能力的教學(xué)效果上。因此，加強語言修養(yǎng)，提高語言質(zhì)量，講究語言藝術(shù)，是開發(fā)學(xué)生智力，提高教學(xué)質(zhì)量的關(guān)鍵。筆者在教學(xué)過程中，對此進行了不斷的探索，積累了一些經(jīng)驗，下面就談?wù)勛约旱目捶ā?/p>

一、栩栩如生――展現(xiàn)語言形象性

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門自然科學(xué)。一些概念原理具有高度的抽象性，因此在教學(xué)中語言的藝術(shù)性就表現(xiàn)在善于運用貼近學(xué)生生活的事例，把內(nèi)容講得形象、通俗，讓學(xué)生能更深刻的理解知識。如講到染色體、DNA和基因三者關(guān)系時，染色體是DNA分子載體，DNA是遺傳物質(zhì)，基因是DNA分子上具有特定遺傳效應(yīng)片斷。教師把染色體比喻錄音帶，DNA是錄音帶中的優(yōu)美旋律，基因是旋律中的每一個音符，音符越好，旋律就越動聽。也就是基因越優(yōu)秀，性狀表達越好，否則相反。通過這樣表述，學(xué)生就會理解基因不但是性狀表達物質(zhì)，而且性狀優(yōu)劣基因是關(guān)鍵。在講授細胞分裂前期核膜核仁為什么會消失時，我用了一個比喻“核膜是包圍圈，核仁是絆腳石”，一下子點透了二者對染色體平分的阻礙作用。又用亂麻比喻染色體的糾纏狀態(tài)，用細線纏成繩子比喻染色體的形態(tài)變化。用這些精當?shù)谋扔骷由盍藢W(xué)生的理解，深入而淺出。使語言“形象”的具體做法很多，常用的有：妙用比喻比擬，巧舉事例，用名人名言，借用典故等。

二、滿腔熱忱――注重語言的情感性

教學(xué)是雙邊活動，課堂應(yīng)是師生心靈對話的舞臺，是師生舒展靈性的空間。而語言是交流情感的載體，師生賦有情感的語言交流能使人精神亢奮，思想活躍，促使師生共同探索，創(chuàng)造奇跡。所以教師在傳遞知識曉之以理的同時，更要動之以情，調(diào)動情感。要達到這樣，教師首先必須是一個情感豐富的人，必須表現(xiàn)出對所教學(xué)科的無比熱愛。例如，在講遺傳學(xué)時，教師本著對自然、對生命、對生命科學(xué)的敬畏和崇拜，時時懷著敬畏之情，來體現(xiàn)它們的神圣、神奇、完美，讓學(xué)生感受到從事這種職業(yè)的偉大，把這種生命第一、學(xué)術(shù)第一的思想，自然而然傳遞給學(xué)生，使他們認識到能夠成為人類生命的守護者而自豪和驕傲，達到潛移默化、潤物無聲的效果。其次，表現(xiàn)出對學(xué)生的愛，時時刻刻不忘對學(xué)生激勵。學(xué)生回答問題時，只要認真思考，只要是自己的觀點，老師都加以肯定，出現(xiàn)問題及時引導(dǎo)，從不用過激的語言諷刺挖苦，橫加指責(zé)，使課堂達到用知識激活知識，用生命激揚生命，用心靈激動心靈，用人格激勵人格的藝術(shù)效果。教師靠著富有情感的藝術(shù)化的語言點燃了學(xué)生智慧的火把。

三、輕松睿智――體現(xiàn)語言的幽默性

幽默是一種語言的藝術(shù)。教學(xué)語言的幽默，不同于相聲小品的幽默，它表現(xiàn)為思維的深刻、分析的透徹、對本質(zhì)的把握游刃有余，具體說它幽默的目的是在輕松中抓住本質(zhì)，而不是為輕松而輕松。例如，講到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中性染色體和性別的關(guān)系時，課堂上教師首先提出：“動物為什么會有雌雄之分，人類為什么會有男女之別？”這個十分有趣的問題自古以來眾說紛紜，中國古代醫(yī)學(xué)上曾記載：“乾道成男，坤道成女。”古希臘哲學(xué)家亞里士多德也提出：“母親左側(cè)卵巢排出的卵與父親左側(cè)精巢排出的結(jié)合生女孩，與此相反則生男孩?！鼻罢哒f法太籠統(tǒng)，后者說法是主觀猜測，缺乏科學(xué)根據(jù)。直到今天對生男生女的奧妙弄不清的人也還為數(shù)不少。如社會上那些重男輕女的丈夫和婆婆，因為媳婦不生男孩責(zé)怪媳婦，其實生男生女在受精一瞬間就已決定，只要是含X性染色體的精細胞和卵細胞結(jié)合，不論你聽了多少遍雄壯有力的軍隊進行曲，看了多少幅優(yōu)秀運動員的畫片，也決不會生出男孩。并引用小品《超生游擊隊》的一句話：“生男生女老爺們是關(guān)鍵，你種的是茄子，能長出辣椒嗎？”調(diào)侃幽默的話語，讓學(xué)生在笑聲中認識到，生男生女，男性是關(guān)鍵。在教學(xué)中教師要時不時地恰當運用一些借代、仿詞、一語雙關(guān)、軼聞趣事等寓莊于諧，使教與學(xué)都輕松自然，興致盎然，真正做到寓教與樂。

四、井井有條――把握語言的邏輯性

課堂教學(xué)必須傳授科學(xué)知識。而德國著名哲學(xué)家黑格爾指出:“任何科學(xué)都是應(yīng)用邏輯的”。也就是說，每門學(xué)科都是由“邏輯思維的鏈條”構(gòu)成的，有自己內(nèi)在的層次和條理性，要把這種具備內(nèi)在固有層次和條理的知識傳授給學(xué)生，思路清晰，敏銳把握問題本質(zhì)，遵循由表及里，由特殊到一般，從是什么，到為什么，到怎么樣的思路，層層推進。例如,我們在講單基因遺傳方式時，在沒講解之前，讓學(xué)生根據(jù)已掌握的遺傳學(xué)基本原理知識來解釋單基因遺傳屬于哪一遺傳規(guī)律，怎樣用此規(guī)律解釋遺傳現(xiàn)象，并把這種遺傳方式應(yīng)用到人類性狀或遺傳病的分析上，這樣學(xué)生就感覺到條分縷析，有章可循。所以教師在課堂上無論是講述、講解，還是分析、論證，其語言表達都要有板有眼、有條有理、環(huán)環(huán)相扣、脈絡(luò)清晰。

五、與時俱進――凸顯語言的時代性