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遺傳學(xué)研究范文第1篇

【關(guān)鍵詞】實(shí)驗(yàn)教學(xué)思考；研究生；分子遺傳學(xué)

1.綜合性實(shí)驗(yàn)在高等醫(yī)學(xué)研究生分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中的作用及意義

目前，隨著新的課程教學(xué)改革的日漸改進(jìn)，以造就動手能力為目標(biāo)的素質(zhì)教育成為新的教學(xué)思維模式和教育改革方向。分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)等學(xué)科的迅速發(fā)展，使分子遺傳學(xué)的內(nèi)容不斷得到拓展和深化，因此在分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)過程中，必須緊密結(jié)合本學(xué)科國內(nèi)外最新的科研發(fā)展動態(tài)與科技研究成果，并及時(shí)對分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容進(jìn)行修改與整理更新，以使分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)課程在研究領(lǐng)域和研究的方法及手段上與時(shí)俱進(jìn)，緊跟學(xué)科的發(fā)展趨勢，使研究生及時(shí)接收和懂得學(xué)科發(fā)展的前沿知識，不斷推進(jìn)和深入學(xué)科的改革與發(fā)展。所以，我們認(rèn)為必須要有一定比例的綜合性實(shí)驗(yàn)或?qū)嶒?yàn)課程設(shè)計(jì)，才能把理論與實(shí)踐巧妙的結(jié)合起來，提高研究生分析問題和解決問題的能力。

2.傳統(tǒng)的分子遺傳實(shí)驗(yàn)

傳統(tǒng)的分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)方法，每一次的實(shí)驗(yàn)課，實(shí)驗(yàn)內(nèi)容就一個(gè)，而且做實(shí)驗(yàn)之前老師要先講解實(shí)驗(yàn)原理、操作步驟以及實(shí)驗(yàn)過程中的注意事項(xiàng)，然后全班研究生才可以進(jìn)行實(shí)驗(yàn)。這種實(shí)驗(yàn)方法的特點(diǎn)：一是全班研究生做一個(gè)實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，而且由于實(shí)驗(yàn)室面積、實(shí)驗(yàn)儀器的限制，往往需要好幾個(gè)研究生為一組做一個(gè)實(shí)驗(yàn)，在實(shí)驗(yàn)過程中，很難讓每個(gè)研究生都能參與到實(shí)驗(yàn)的全過程，沒有機(jī)會對實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象進(jìn)行仔認(rèn)真地觀察；二是實(shí)驗(yàn)在老師統(tǒng)一指導(dǎo)之下進(jìn)行，研究生對課前實(shí)驗(yàn)預(yù)習(xí)不夠重視，在實(shí)驗(yàn)中遇到問題很難獨(dú)自解決，大多數(shù)都是按照實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)教材上的步驟按部就班地進(jìn)行操作。三是實(shí)驗(yàn)內(nèi)容單一、具體的驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)多，具有整體性強(qiáng)、可塑性強(qiáng)、有創(chuàng)造性的實(shí)驗(yàn)少；四是課堂規(guī)劃課時(shí)內(nèi)進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)多，課外研究生自主實(shí)驗(yàn)的少。五是由于實(shí)驗(yàn)要求在有限的時(shí)間內(nèi)完成，實(shí)驗(yàn)程流程由老師規(guī)定下來，研究生不必設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案。在整個(gè)實(shí)驗(yàn)過程中研究生只是跟著看和模仿著做的配角，較為被動。這樣既不利于激發(fā)研究生的探索精神和提高興趣，又不利于研究生的創(chuàng)造性思維的培養(yǎng)和發(fā)揮[1]。針對上述問題，我們提出了綜合性實(shí)驗(yàn)的分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)方法。綜合性實(shí)驗(yàn)是讓研究生綜合運(yùn)用所學(xué)知識解決實(shí)際問題的具體實(shí)踐。實(shí)驗(yàn)須由研究生自己動手查閱相關(guān)文獻(xiàn)資料再擬定具體實(shí)驗(yàn)方案或?qū)﹃P(guān)鍵的實(shí)驗(yàn)步驟、實(shí)驗(yàn)因素（酶的溫度、PH）等對實(shí)驗(yàn)結(jié)果可能會產(chǎn)生顯著影響的因素進(jìn)行分析討論，督促研究生培養(yǎng)多思考多提問題的習(xí)慣。提倡研究生仔細(xì)觀察實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象，在實(shí)驗(yàn)結(jié)束后對實(shí)驗(yàn)步驟和原理提出自己獨(dú)到的見解。

3.分子遺傳學(xué)綜合實(shí)驗(yàn)教學(xué)過程的設(shè)計(jì)

分子遺傳學(xué)綜合實(shí)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)過程如下：分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)小組自行設(shè)計(jì)所做實(shí)驗(yàn)的步驟和整理實(shí)驗(yàn)要點(diǎn)，在教師的指引下列出實(shí)驗(yàn)過程中所需要的儀器和試劑，完成所做實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)，同時(shí)歸納出實(shí)驗(yàn)過程中應(yīng)注意的事項(xiàng)。各小組的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)方案交與實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)教師，由老師查看并提出建議，各小組集中匯報(bào)研討后，才可開展實(shí)驗(yàn)。

4.綜合性實(shí)驗(yàn)過程的操作流程和管理方式

4.1為了方便研究生進(jìn)行分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，學(xué)?？梢灾付ā秾?shí)驗(yàn)室開放管理制度》，并要求研究生嚴(yán)格遵守各項(xiàng)規(guī)定。開放的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室一天12小時(shí)開放，研究生需要提前跟實(shí)驗(yàn)室管理老師預(yù)約，就可以在預(yù)約的時(shí)間內(nèi)安排實(shí)驗(yàn)。對于實(shí)驗(yàn)不理想的研究生，可以再次進(jìn)行重復(fù)實(shí)驗(yàn)。方便研究生找出實(shí)驗(yàn)失敗的原因，并且對失敗原因進(jìn)行分析討論，提高研究生自主發(fā)現(xiàn)問題并解決問題的能力[2]。為日后進(jìn)行科研打下扎實(shí)的基礎(chǔ)。

4.2實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)老師和實(shí)驗(yàn)室管理人員在實(shí)驗(yàn)教學(xué)期間實(shí)行輪班制?？梢栽趯?shí)驗(yàn)室中觀察學(xué)生的實(shí)驗(yàn)技能操作是否規(guī)范，并解答學(xué)生在實(shí)驗(yàn)過程中遇到棘手的問題。也可以跟老師交流實(shí)驗(yàn)心得。將自己的想法告訴老師尋求解答也是一個(gè)師生共同進(jìn)步的一個(gè)過程。

4.3綜合性實(shí)驗(yàn)大多以先進(jìn)的儀器設(shè)備做為支撐，在分子遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)這一模塊更是如此，我們所使用的儀器有PCR擴(kuò)增儀、高速冷凍離心機(jī)、瓊脂糖凝膠電泳裝置、超級恒溫水浴、醋酸纖維膜電泳等。研究生在實(shí)驗(yàn)過程中通過使用這些儀器能夠幫助他們掌握這些先進(jìn)的儀器的使用方法和注意的事項(xiàng)[3]。同時(shí)，各研究生在進(jìn)行小組匯報(bào)時(shí)有利于促進(jìn)同學(xué)之間的思想碰撞有益于分享實(shí)驗(yàn)經(jīng)驗(yàn)。

4.4綜合性實(shí)驗(yàn)教學(xué)所采用的考核方式不再是傳統(tǒng)的僅僅考察實(shí)驗(yàn)出勤率和實(shí)驗(yàn)報(bào)告。綜合性實(shí)驗(yàn)所采用的考核方式是以研究生自主設(shè)計(jì)的實(shí)驗(yàn)方案內(nèi)容占30%、實(shí)驗(yàn)過程（考勤、實(shí)驗(yàn)安全、實(shí)驗(yàn)態(tài)度、技能操作規(guī)范、實(shí)驗(yàn)室清潔衛(wèi)生等）占30%、小組匯報(bào)和小論文占40%的形式進(jìn)行考核[4]。

遺傳學(xué)研究范文第2篇

關(guān)鍵詞:動物遺傳學(xué);教學(xué)形式多樣化;教學(xué)質(zhì)量;翻轉(zhuǎn)課堂;因材施教;創(chuàng)新人才;自主學(xué)習(xí)

1興趣是最好的老師，第一節(jié)課以討論課的形式

開篇在過去，按照傳統(tǒng)的教學(xué)思路，課程第一章都是緒論，主要介紹一門課的學(xué)習(xí)內(nèi)容、學(xué)習(xí)目的、章節(jié)及參考書目等。為了首先引起學(xué)生們對動物遺傳學(xué)這門課程的學(xué)習(xí)興趣，教研組將動物遺傳學(xué)第一節(jié)課改為討論課，設(shè)置了兩個(gè)問題:第一，先有雞還是先有蛋?第二，人類的進(jìn)化史你了解多少?對課程作了簡單介紹之后，先給學(xué)生們播放了一段傳記片電影《造物弄人》，這是一個(gè)特別的關(guān)于達(dá)爾文和他如何撰寫偉大巨著《物種起源》的故事。通過這樣一個(gè)故事，學(xué)生們了解了達(dá)爾文頂著種種壓力，冒險(xiǎn)撰寫了《物種起源》的前因后果?；钌娜宋锕适聞龠^千百次說教。學(xué)生們被達(dá)爾文的科研精神吸引的同時(shí)接收到的信息是:達(dá)爾文為進(jìn)化的信念提供了理論基礎(chǔ)，指出進(jìn)化的動力在于生存競爭產(chǎn)生的自然選擇。辯論總是正反兩面的，為此課程又給出另外兩個(gè)網(wǎng)上爭論熱點(diǎn):第一，“進(jìn)化論遭質(zhì)疑史前文明有證據(jù)”。新西蘭遺傳學(xué)家MichaelDenton在《出現(xiàn)危機(jī)的理論:進(jìn)化論》一書中一針見血地說“達(dá)爾文的進(jìn)化論是20世紀(jì)最大的謊言”。很多專家認(rèn)為“進(jìn)化論”不僅誤導(dǎo)了整個(gè)生物學(xué)，而且誤導(dǎo)了心理學(xué)、倫理學(xué)和哲學(xué)等許多領(lǐng)域，誤導(dǎo)了人類文明的發(fā)展。第二，介紹了遺傳學(xué)家、進(jìn)化理論學(xué)家尤金•麥卡錫提出的“人類是黑猩猩與豬雜交結(jié)果的假說”(review．jschina．com．cn/system/2013/12/05/019527540_02．shtml)。給出論題后，學(xué)生紛紛提出自己的觀點(diǎn)，歸納后大致分四類:第一類觀點(diǎn)是支持達(dá)爾文的進(jìn)化論，認(rèn)為先有雞后有蛋，認(rèn)為雞是別的鳥類進(jìn)化來的，所以先有了雞才有蛋;而人也是由高等動物進(jìn)化來的。第二類觀點(diǎn)是認(rèn)為先有蛋后有雞。學(xué)生們說:“種瓜得瓜，種豆得豆”。就算雞是別的鳥進(jìn)化來的，那也必須先有一個(gè)蛋的變異形成雞的遺傳物質(zhì)后才能變成雞。學(xué)生們同時(shí)認(rèn)為人是地球上最早的生命，因?yàn)槿祟愖盥斆?，是人類在主宰和改變其他生物。第三類觀點(diǎn)認(rèn)為一切生物都是基因重組的結(jié)果，基因才是進(jìn)化的根本。第四類觀點(diǎn)認(rèn)為什么雞啊，蛋啊，人類啊，都是宇宙運(yùn)行規(guī)律改變的結(jié)果，地球生物是由宇宙中其他星球的高等生物送來的，比如人類離開地球，到太空中就會發(fā)生分子重組，到達(dá)另外的星球后，若想生存，必須分子重組后適應(yīng)新的星球環(huán)境。學(xué)生們的觀點(diǎn)新奇而獨(dú)特，說明他(她)們在認(rèn)真地思考這些問題，也充滿了好奇心，課程開篇深深地吸引了學(xué)生們，激發(fā)了學(xué)生們的學(xué)習(xí)興趣。在學(xué)生們學(xué)習(xí)熱情高漲時(shí)，及時(shí)鼓勵他們課下認(rèn)真找資料，看相關(guān)書籍，找到理論支持，在課程學(xué)習(xí)到一半后，會開設(shè)一次大型辯論課，好的開端已是成功的一半。

2變高深的概念術(shù)語為通俗易懂的民間俗語，加深學(xué)生們對概念的理解

把復(fù)雜的問題簡單化，更加符合學(xué)生們的認(rèn)知。教研組在講授什么是“遺傳”時(shí)，先給出課本的概念:遺傳(heredity)指子代與親代相同或相似的地方，即生物親代與子代之間在形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、行為本能方面的相似性。字面意思雖然很好理解，但卻抓不住學(xué)生的注意力，缺少生動性，但如果在這里結(jié)合學(xué)生們熟悉的俗語來幫助理解:遺傳便是“龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會打洞”“種瓜得瓜、種豆得豆”。這些通俗易懂的俗語，不僅生動，而且加深學(xué)生們對概念的理解。在講解“變異”的概念時(shí)，引入”一娘生九子，連娘十個(gè)樣”的俗語。學(xué)生們很快明白，原來“變異”是指生物在親代與子代之間，以及在子代與子代之間表現(xiàn)出一定差異的現(xiàn)象。諸如此類的概念或術(shù)語，都盡量用通俗易懂的俗語來解釋，學(xué)生們能輕松理解并掌握這些概念，且繼續(xù)保持學(xué)習(xí)的熱情。

3借助視頻資料和Flas講解知識難點(diǎn)，使晦澀難懂的理論變得生動有趣

純理論的講解，學(xué)生難有直觀感受。為了使學(xué)生能認(rèn)真、主動地參與到學(xué)習(xí)中來，使我們的課堂更有趣，也更有價(jià)值，教研組一改過去照本宣科的做法，把索然無味的理論變成生動活潑的視頻。心理學(xué)研究表明，人類視覺和聽覺器官在獲取信息過程中所起的作用最大［1］。因此在教學(xué)過程中恰當(dāng)?shù)剡\(yùn)用多媒體課件的同時(shí)配以視頻資料，更加有助于學(xué)生們獲取信息，并將知識深深印在腦海中。通過視頻，學(xué)生獨(dú)立地思考和分析知識難點(diǎn)，有不明白的地方當(dāng)場找老師或同學(xué)討論。這種教學(xué)方式深受學(xué)生們喜愛。比如:老師在講解“遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)”一章時(shí)，其中一個(gè)經(jīng)典實(shí)驗(yàn)便是“T2噬菌體的侵染實(shí)驗(yàn)”證實(shí)遺傳物質(zhì)是DNA，學(xué)生們不懂得什么是噬菌體，對侵染過程沒有感官認(rèn)識，此時(shí)我們便引入一個(gè)視頻。部分視頻截圖見298頁彩圖1。通過視頻講解，學(xué)生們不僅對噬菌體有了全面的了解，而且明白了噬菌體侵染細(xì)菌的整個(gè)過程，對證實(shí)遺傳物質(zhì)是DNA的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)“T2噬菌體的侵染實(shí)驗(yàn)”有了直觀的認(rèn)識，深刻理解也就是自然而然的事情了。動物遺傳學(xué)教研組不僅僅是針對個(gè)別知識點(diǎn)制作Flas，還針對歷屆學(xué)生提出的難點(diǎn)都制作了視頻資料，比如有絲分裂、雙交換、同源染色體的聯(lián)會和分離、染色體缺失、重復(fù)環(huán)的形成、基因重組、基因復(fù)制轉(zhuǎn)錄翻譯、RNA剪接等。在“動物的遺傳操作”一章，教研組也更多地應(yīng)用了視頻資料，學(xué)生們通過視頻，對“體外克隆DNA序列”和“細(xì)胞的轉(zhuǎn)染及篩選”知識有了直觀的了解，鑒于本科階段的試驗(yàn)經(jīng)費(fèi)有限，教研組不能給每個(gè)生物學(xué)操作都配以實(shí)驗(yàn)講解，視頻資料大大彌補(bǔ)了這一缺陷。通過視頻學(xué)習(xí)，學(xué)生們對所有生物學(xué)實(shí)驗(yàn)操作不再陌生。這觸發(fā)了學(xué)生們的科研興趣和探索欲，他(她)們更是在課下主動搜索這類學(xué)習(xí)資料，并在自我展示課上拿來同老師和同學(xué)交流。

4“翻轉(zhuǎn)”課堂的應(yīng)用“翻轉(zhuǎn)”

課堂是讓學(xué)生按照自己的學(xué)習(xí)進(jìn)度在家中聽課，在課堂上與老師和同學(xué)一起解決疑問［2］。“翻轉(zhuǎn)”課堂創(chuàng)立的初衷是提高學(xué)生們的自學(xué)能力，變被動學(xué)習(xí)為主動學(xué)習(xí)，老師將課程視頻資料發(fā)給學(xué)生，學(xué)生在家里聽課學(xué)習(xí)，完成作業(yè)，疑難部分再到課上去找老師和同學(xué)討論，這樣，老師在課堂上便不用再講授新課，而是解決學(xué)生們的問題。這個(gè)教改思路是好的，但目前的高校很多都無法完全實(shí)現(xiàn)這樣的教學(xué)模式?！胺D(zhuǎn)”課堂改革還未大面積推廣，或許只是因?yàn)閷W(xué)生們還不習(xí)慣這樣的學(xué)習(xí)模式。任何改革都需要時(shí)間，教改也一樣，目前的教育體制下，也許暫時(shí)還不能實(shí)現(xiàn)完全的課堂“翻轉(zhuǎn)”，但“翻轉(zhuǎn)”課堂確實(shí)是可以提高學(xué)生們的自學(xué)能力。實(shí)踐是檢驗(yàn)真理的唯一標(biāo)準(zhǔn)，因此動物遺傳學(xué)教研組又在教學(xué)中針對個(gè)別章節(jié)和專題討論課，嘗試應(yīng)用了課堂“翻轉(zhuǎn)”方式。比如在討論課上，老師先將一個(gè)專題的研究進(jìn)展制作成視頻，里面包含如何查找資料、如何制作PPT、如何立論、如何找資料來支持自己的論斷，然后學(xué)生們根據(jù)“翻轉(zhuǎn)”視頻資料要求自行分組，各組再立論，并找到支持自己理論的資料?；氐秸n堂上后，學(xué)生們便就各自觀點(diǎn)，派代表通過多媒體展示自己觀點(diǎn)，然后組間展開辯論，這種“翻轉(zhuǎn)”與討論結(jié)合的教學(xué)模式應(yīng)用，確實(shí)提高了學(xué)生們的自主學(xué)習(xí)能力、思辨能力。大多教育工作者通常認(rèn)為，缺乏監(jiān)督的情況下，人都有自然的惰性，沒有學(xué)校和老師在課堂上給予的壓力，大多學(xué)生對自主學(xué)習(xí)不熱情，但事實(shí)是，在動物遺傳學(xué)的章節(jié)“翻轉(zhuǎn)”和幾次專題討論課上，學(xué)生們都充分展示了自己的自學(xué)能力和學(xué)習(xí)熱情，有些優(yōu)秀的學(xué)生還在自學(xué)過程中發(fā)現(xiàn)了教材的小錯(cuò)誤，事實(shí)證明他(她)們的學(xué)習(xí)能力不是不行，只是需要老師的正確引導(dǎo)。有了方向，有了任務(wù)，大多數(shù)學(xué)生都會積極又主動地完成自學(xué)任務(wù)，結(jié)果比預(yù)期理想，無休止的觀望不如一次勇敢的嘗試。

5老師不拘泥于三尺講臺，走下講臺可以加強(qiáng)課堂紀(jì)律

老師講課除了要有豐富的課堂言語、表情和教學(xué)手段外，不拘泥于三尺講臺也是一種很好的教學(xué)方式。目前，由于網(wǎng)絡(luò)和通訊設(shè)備手機(jī)的應(yīng)用，已經(jīng)使很多學(xué)生出現(xiàn)手機(jī)依賴癥，學(xué)生們上課時(shí)，幾乎人手一部手機(jī)放在課桌上，有些學(xué)生自控力差，時(shí)不時(shí)想打開手機(jī)瀏覽一下，精神無法集中，連環(huán)效應(yīng)，也會影響周圍的學(xué)生聽課。若老師整節(jié)課都站在講臺上從頭講到尾，不提問，不關(guān)注學(xué)生們學(xué)習(xí)動態(tài)的話，課堂效果將大打折扣。若老師能走下講臺，時(shí)不時(shí)與學(xué)生進(jìn)行眼神交流，走到瞌睡的或看手機(jī)的學(xué)生身邊輕輕提醒，整個(gè)課堂紀(jì)律都會大大改觀，這樣的移動授課方式大大提高了課堂效率。

6留給學(xué)生更多的想象空間，激發(fā)學(xué)生們深入學(xué)習(xí)的熱情

從上面幾點(diǎn)可以看出，動物遺傳學(xué)教研組對每個(gè)教學(xué)環(huán)節(jié)都進(jìn)行了改進(jìn)，無論是教學(xué)內(nèi)容還是教學(xué)組織，都實(shí)現(xiàn)了以人為本、以生為主的教學(xué)理念，但老師教學(xué)的目標(biāo)不僅僅局限于對現(xiàn)有知識的傳播和掌握，更希望學(xué)生們通過一門課程的學(xué)習(xí)激發(fā)出進(jìn)一步深入鉆研課外知識的熱情，進(jìn)而通過自主學(xué)習(xí)獲得更多的知識，與時(shí)俱進(jìn)，做創(chuàng)新性人才。因此，在動物遺傳學(xué)最后一課，老師給學(xué)生們播放了一個(gè)場面堪比“星球大戰(zhàn)”的人體細(xì)胞與病毒之間戰(zhàn)爭的短片。部分截圖見298彩圖2。這個(gè)科探短片制作的非常精彩，學(xué)生們個(gè)個(gè)看得目瞪口呆，看似與課程無關(guān)的內(nèi)容，卻完整體現(xiàn)了遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，同時(shí)在學(xué)生們的心里播下了科研興趣的種子。有限的知識講授結(jié)束了，而學(xué)生們對知識的探究實(shí)則才剛剛開始，學(xué)生們興奮地表示，以后一定要致力于相關(guān)領(lǐng)域的研究，為人類揭開一個(gè)個(gè)不解之謎。這也是筆者在講授動物遺傳學(xué)課程時(shí)獲得的一些經(jīng)驗(yàn)和方法，希望能為其他課程的教學(xué)提供一點(diǎn)參考，讓學(xué)生們愛上學(xué)習(xí)，成為學(xué)習(xí)的主體，從而進(jìn)一步推動我國教育事業(yè)的發(fā)展。

作者:李紅梅 聶慶華 顧 婷 王 羽中 劉滿清 張細(xì)權(quán) 單位:華南農(nóng)業(yè)大學(xué)

參考文獻(xiàn):

遺傳學(xué)研究范文第3篇

關(guān)鍵詞 綠豆；育種；分子遺傳學(xué)；展望

中圖分類號 S522 文獻(xiàn)標(biāo)識碼 A 文章編號 1007-5739（2017）10-0039-02

Abstract Vigna radiata L. is an important economic crop used in medical and food industry.Breeding methods on Vigna radiata L. and genetic research progress were described.New ways and thoughts for reference were in prospect in this paper，including exploring of Vigna radiata L. germplasm resources and strengthenning of the Vigna radiata L. genetic studies. It provided theoretical basis and technical support for Vigna radiata L. breeding and genetic research，in order to improve the level of domestic Vigna radiata L. breeding and genetic research.

Key words Vigna radiata L.；breeding；molecular genetics；prospect

綠豆（Vigna radiata L.）屬于豆科，別名青小豆，因其顏色青綠而得名。綠豆在中國主要產(chǎn)區(qū)集中在黃河、淮河流域的平原地區(qū)[1]，生產(chǎn)經(jīng)歷了高―低―高的發(fā)展歷程。綠豆?fàn)I養(yǎng)豐富，可藥食兼用，又是食品工業(yè)的重要原料，有“食中佳品，濟(jì)世長谷”之稱[2]。

1 綠豆育種研究進(jìn)展

1.1 綠豆種質(zhì)資源的收集與評價(jià)

種質(zhì)資源是農(nóng)業(yè)生產(chǎn)、新品種選育、遺傳研究及生理生化研究的重要物質(zhì)基礎(chǔ)。目前，全球收集和保存的綠豆種質(zhì)資源共有3萬余份，世界上最大的收集和保存機(jī)構(gòu)為亞洲蔬菜研究與發(fā)展中心亞洲區(qū)域中心[3]。1978年起，中國綠豆種質(zhì)資源的搜集、農(nóng)藝性狀鑒定和整理、保存被正式列入國家重點(diǎn)研究項(xiàng)目。由中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物品種資源研究所組織各省、市、區(qū)的有關(guān)科研單位開展了綠豆種質(zhì)資源的收集、鑒定、保存和利用，從20多個(gè)?。ㄊ?、自治區(qū)）共收集綠豆資源6 000余份，完成了逾5 600份品種農(nóng)藝性狀的鑒定，并列入《中國食用豆類品種資源目錄》[4-5]。種質(zhì)資源的收集是育種及資源深入研究的基礎(chǔ)。亞洲蔬菜研究與發(fā)展中心亞洲區(qū)域中心對收集的綠豆種質(zhì)資源的進(jìn)行分析與鑒定后，篩選出一批抗蟲、抗逆、農(nóng)藝性狀較好的優(yōu)質(zhì)資源[3]。中國對2 200余份資源進(jìn)行了抗病蟲、抗逆性鑒定及品質(zhì)分析[6]，建立了資源評價(jià)數(shù)據(jù)庫，為綠豆品種選育時(shí)親本的選擇提供了參考[7-8]。

1.2 綠豆育種研究概況

G豆新品種的選育主要采用系統(tǒng)選育、引種、雜交及誘變等常規(guī)方法。通過對地方綠豆品種資源的評價(jià)與鑒定，保留適合品種，并大面積推廣，這些鑒定的新品系有效地解決了當(dāng)?shù)鼐G豆育種及生產(chǎn)中存在的問題，如印度的抗病品系和高蛋白品系。引進(jìn)的品種可直接鑒定后進(jìn)行種植，如從AVRDC引進(jìn)的中綠1號、中綠2號等，對中國綠豆生產(chǎn)起到了極大的推動作用；引種還可豐富雜交親本的遺傳基礎(chǔ)，提高品種的綜合品質(zhì)，許多育成的新品種都是由引進(jìn)品種和地方品種雜交而來，如韓國裂葉品種Samgang、小粒品種Soseon[9-10]，巴基斯坦高產(chǎn)品種Ramzan[11]，中國品種豫綠2號、豫綠4號、冀綠9239、冀綠2號、濰綠1號等品種[12-14]，這些育成的新品種已成為當(dāng)?shù)氐闹髟云贩N。綠豆屬于自花授粉作物，人工雜交成功率較低，誘變育種是繼系統(tǒng)選育和雜交育種之后發(fā)展起來的一項(xiàng)新技術(shù)。1996年，中國學(xué)者對綠豆進(jìn)行了空間誘變研究，獲得了一批穩(wěn)定的綠豆變異品系[15]，科研人員利用γ射線誘變培育的晉綠豆2號適應(yīng)性廣且產(chǎn)量高[16]，Khan等[17]利用SA（疊氮化鈉）誘變出的綠豆生育期顯著縮短，后代群體產(chǎn)生了廣泛的變異。

2 綠豆分子遺傳學(xué)研究

2.1 綠豆分子標(biāo)記及遺傳圖譜的研究

分子標(biāo)記方面，由于前期綠豆分子遺傳學(xué)研究比較落后，RAPD、AFLP 等常用標(biāo)記方法應(yīng)用比較頻繁，但RAPD技術(shù)不穩(wěn)定，且RAPD和AFLP技術(shù)繁瑣且費(fèi)用昂貴。因此，隨著技術(shù)的開發(fā)，基于PCR技術(shù)的標(biāo)記技術(shù)應(yīng)用越來越多，如SSR分子標(biāo)記技術(shù)。Kumar等[18]利用錨定PCR技術(shù)開發(fā)的SSR引物在綠豆基因組及綠豆近緣種中都能擴(kuò)增出特異性條帶，故這些開發(fā)的引物也可用于親緣關(guān)系分析及近緣種間的比較作圖研究。孫 蕾等[19]為了找到與抗豆象基因連鎖的分子標(biāo)記，利用63個(gè)RAPD標(biāo)記和113個(gè)SSR/STS標(biāo)記分析群體，共找到了22個(gè)與抗性基因連鎖的分子標(biāo)記。綠豆遺傳連鎖圖譜的構(gòu)建及目標(biāo)基因的定位將有效縮短育種周期，為基因精細(xì)定位、基因克隆及分子定向修飾育種等奠定基礎(chǔ)。如Lambrides等[20]利用抗豆象野生種ACC41及栽培種Berkern后代群體構(gòu)建了2個(gè)綠豆遺傳連鎖圖譜。

2.2 綠豆相關(guān)基因克隆研究進(jìn)展

目前，綠豆基因克隆及研究工作已起步，但對綠豆轉(zhuǎn)基因的研究還不成熟?？娊ㄥK等[21]利用綠豆葉片擴(kuò)增出362 bp的綠豆防御素基因，對其進(jìn)行序列比對后將其構(gòu)建到植物表達(dá)載體中進(jìn)行遺傳轉(zhuǎn)化分析。Chen等[22]分離了綠豆Hsc70的cDNA，并在轉(zhuǎn)錄和翻譯水平檢查了其表達(dá)水平，該基因?qū)儆诮M成型表達(dá)基因，主要在生長發(fā)育過程中起作用。

3 展望

綠豆已成為我國種植結(jié)構(gòu)調(diào)整及農(nóng)民脫貧致富的重要經(jīng)濟(jì)作物，國家已把綠豆列入現(xiàn)代農(nóng)業(yè)產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系中，綠豆的育種研究也取得了顯著成效，但從近年來新品種選育情況來看，資源利用率還比較低，一些潛在的優(yōu)異資源還沒有被發(fā)掘出來。應(yīng)繼續(xù)加強(qiáng)綠豆種質(zhì)資源挖掘力度，繼續(xù)搜集和鑒定資源的遺傳多樣性，為綠豆育種提供特征明確的優(yōu)良種質(zhì)[23-24]。

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遺傳學(xué)研究范文第4篇

1 DNA甲基化和組蛋白乙酰化

1.1 DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA復(fù)制以后,在DNA甲基化酶的作用下,將S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基轉(zhuǎn)移到DNA分子中胞嘧啶殘基的第5位碳原子上,隨著甲基向DNA分子的引入,改變了DNA分子的構(gòu)象,直接或通過序列特異性甲基化蛋白、甲基化結(jié)合蛋白間接影響轉(zhuǎn)錄因子與基因調(diào)控區(qū)的結(jié)合。目前發(fā)現(xiàn)的DNA甲基化酶有兩種:一種是維持甲基轉(zhuǎn)移酶;另一種是重新甲基轉(zhuǎn)移酶。

1.2 組蛋白乙酰化 染色質(zhì)的基本單位為核小體,核小體是由組蛋白八聚體和DNA纏繞而成。組蛋白乙酰化是表觀遺傳學(xué)修飾的另一主要方式,它屬于一種可逆的動態(tài)過程。

1.3 DNA甲基化與組蛋白乙酰化的關(guān)系 由于組蛋白去乙?；虳NA甲基化一樣,可以導(dǎo)致基因沉默,學(xué)者們認(rèn)為兩者之間存在串?dāng)_現(xiàn)象。

2 表觀遺傳學(xué)修飾與惡性腫瘤耐藥

2.1 基因下調(diào)導(dǎo)致耐藥 在惡性腫瘤中有一些抑癌基因和凋亡信號通路的基因通過表觀遺傳學(xué)修飾的機(jī)制下調(diào),并與化療耐藥有關(guān)。其中研究比較確切的一個(gè)基因是hMLH1,它編碼DNA錯(cuò)配修復(fù)酶。此外,由于表觀遺傳學(xué)修飾造成下調(diào)的基因,均可導(dǎo)致惡性腫瘤耐藥。

2.2 基因上調(diào)導(dǎo)致耐藥 在惡性腫瘤中,表觀遺傳學(xué)修飾的改變也可導(dǎo)致一些基因的上調(diào),包括與細(xì)胞增殖和存活相關(guān)的基因。上調(diào)基因FANCF編碼一種相對分子質(zhì)量為42000的蛋白質(zhì),與腫瘤的易感性相關(guān)。2003年,Taniguchi等證實(shí)在卵巢惡性腫瘤獲得耐藥的過程中,FANCF基因發(fā)生DNA去甲基化和重新表達(dá)。另一個(gè)上調(diào)基因Synuclein-γ與腫瘤轉(zhuǎn)移密切相關(guān)。同樣,由表觀遺傳學(xué)修飾導(dǎo)致的MDR-1基因的上調(diào)也參與卵巢惡性腫瘤耐藥的形成。

3 表觀遺傳學(xué)修飾機(jī)制在腫瘤治療中的應(yīng)用

3.1 DNA甲基化抑制劑 目前了解最深入的甲基化抑制劑是5-氮雜脫氧胞苷(5-aza-dc)。較5-氮雜胞苷(5-aza-C)相比,5-aza-dc首先插入DNA,細(xì)胞毒性比較低,并且能夠逆轉(zhuǎn)組蛋白八聚體中H3的第9位賴氨酸的甲基化。有關(guān)5-aza-dc治療卵巢惡性腫瘤的體外實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果表明,它能夠恢復(fù)一些沉默基因的表達(dá),并且可以恢復(fù)對順柏的敏感性,其中最引人注目的是hMLH1基因。有關(guān)地西他濱(DAC)治療的臨床試驗(yàn),研究結(jié)果顯示,結(jié)果顯示:DAC是一種有效的治療耐藥性復(fù)發(fā)性惡性腫瘤的藥物。 3.2 HDAC抑制劑 由于組蛋白去乙酰化是基因沉默的另一機(jī)制,使用HDAC抑制劑(HDACI)是使表觀遺傳學(xué)修飾的基因重新表達(dá)的又一策略。根據(jù)化學(xué)結(jié)構(gòu),可將HDACI分為短鏈脂肪酸類、氯肟酸類、環(huán)形肽類、苯酸胺類等4類。丁酸苯酯(PB)和丙戊酸(VPA)屬短鏈脂肪酸類。PB是臨床前研究最深入的一種HDACI,在包括卵巢惡性腫瘤在內(nèi)的實(shí)體腫瘤(21例)Ⅰ期臨床試驗(yàn)中有3例患者分別有4~7個(gè)月的腫瘤無進(jìn)展期,其不良反應(yīng)是短期記憶缺失、意識障礙、眩暈、嘔吐。因此,其臨床有效性仍有待于進(jìn)一步在Ⅰ、Ⅱ期臨床試驗(yàn)中確定。在VPA的臨床試驗(yàn)中,Kuendgen等在對不同類型血液系統(tǒng)腫瘤中使用VPA進(jìn)行了Ⅱ期臨床試驗(yàn),結(jié)果顯示,不同的患者有效率差異甚遠(yuǎn)。辛二酰苯胺異羥肟酸(SAHA)是氯肟酸類中研究較深入的一種HDACI。其研究表明,體內(nèi)使用安全劑量SAHA時(shí),可有效抑制生物靶點(diǎn),發(fā)揮抗腫瘤活性。大量體外研究結(jié)果顯示,聯(lián)合使用DNA甲基化抑制劑和HDACI會起到更明顯的協(xié)同作用。

3.3 逆轉(zhuǎn)耐藥的治療 Balch等使用甲基化抑制劑—5-aza-dc或zebularine處理卵巢惡性腫瘤順柏耐藥細(xì)胞后給予順柏治療,發(fā)現(xiàn)此細(xì)胞對順柏的敏感性分別增加5、16倍。在臨床試驗(yàn)中,Oki等將DAC和伊馬替尼(imatinib)聯(lián)合使用治療白血病耐藥患者,結(jié)果說明,應(yīng)用表觀遺傳學(xué)機(jī)制治療惡性腫瘤確實(shí)可以對化療藥物起到增敏作用,并且在一定范圍內(nèi)其療效與體內(nèi)表觀遺傳學(xué)的改變呈正比。Kuendgen和Pilatrino等對HDACI和化療藥物的給藥順序進(jìn)行研究,結(jié)果顯示,在使用VPA達(dá)到一定血清濃度時(shí)加用全反式維甲酸可增加復(fù)發(fā)性髓性白血病和骨髓增生異常綜合征患者的臨床緩解率,這可能與VPA引起的表觀遺傳學(xué)改變增加患者對藥物的敏感性有關(guān)。

遺傳學(xué)研究范文第5篇

關(guān)鍵詞：脊髓型頸椎病；后縱韌帶骨化；遺傳學(xué)

脊髓型頸椎?。╟ervicalspondyloticmyelopathy，CSM）及后縱韌帶骨化（ossificationofposteriorlongitudinalligament，OPLL）是引起頸部脊髓功能障礙最常見的兩種原因。隨著人類生活和工作方式的改變，CSM已成為常見的臨床疾病，其以椎間盤退變?yōu)橹饕±砘A(chǔ)，包括相鄰椎體后緣退變增生骨贅形成使該節(jié)段椎管管腔狹窄并導(dǎo)致脊髓的慢性壓迫引起的臨床癥狀和體征，這種退行性頸脊髓病的常見表現(xiàn)可從輕微的感覺障礙到四肢癱瘓和嚴(yán)重的括約肌功能障礙，患者普遍存在生活質(zhì)量明顯下降[1]。OPLL是亞洲人群中常見的一種異常病理改變，其特征是后縱韌帶中病理性異位骨化形成。OPLL可以促進(jìn)CSM的形成，同時(shí)許多CSM患者常常合并OPLL。BednarikJ等[2]研究發(fā)現(xiàn)，22.6%的OPLL患者將發(fā)展為CSM。另有研究顯示，椎管狹窄超過60%、側(cè)方發(fā)展的OPLL及頸椎活動度過大均是脊髓病變的誘發(fā)因素[3]。對于無癥狀的OPLL，其發(fā)展為脊髓病的可能性為0～61.5%。近年來，有關(guān)CSM和OPLL的研究發(fā)現(xiàn)，除常見原因外，遺傳因素、自身免疫、外交感神經(jīng)、骨質(zhì)疏松癥、血管、炎癥反應(yīng)及頸部肌肉均與這兩種疾病的發(fā)生發(fā)展相關(guān)。同時(shí)，CSM與OPLL的遺傳研究為CSM和OPLL發(fā)病機(jī)制的研究和臨床治療提供了新的路徑。目前，對CSM及OPLL的遺傳模式及相關(guān)基因的研究已取得一些成果，這不僅有助于揭示相關(guān)易感因素的傳遞方式，還為疾病發(fā)生發(fā)展的研究開辟了新的生物學(xué)道路。基于此，本文對近年來有關(guān)CSM和OPLL的病理生理機(jī)制、遺傳模式及相關(guān)基因的研究進(jìn)行綜述，旨在為CSM和OPLL的臨床診治提供參考。

1CSM

1.1CSM的病理生理機(jī)制CSM是頸椎病中的一種類型，是頸椎結(jié)構(gòu)退變導(dǎo)致椎管狹窄并壓迫脊髓隨后引起脊髓功能障礙或進(jìn)行性殘疾的疾病。當(dāng)前頸椎病的患病率已明顯超過以往常見的下腰痛，而且隨著我國人均壽命的延長，此類以退行性變?yōu)榛A(chǔ)的疾病必然增加[4]。CSM的臨床癥狀和影像學(xué)表現(xiàn)較為多樣，但其病理過程是一致的，這為疾病的早期防治、診斷及治療提供了重要依據(jù)，對了解其臨床表現(xiàn)具有重要意義，且有助于提高該病的診治水平。在人的整個(gè)生命周期中，脊柱始終處于生理負(fù)荷狀態(tài)，這可能導(dǎo)致椎間關(guān)節(jié)、后縱韌帶和黃韌帶的增生和鈣化，也可能促進(jìn)骨贅、骨刺以及椎體半脫位的發(fā)生，從而引起椎管直徑減小，出現(xiàn)靜態(tài)壓迫。而椎管局部區(qū)域變窄，壓迫神經(jīng)根，將出現(xiàn)相應(yīng)區(qū)域疼痛的癥狀；同時(shí)，動態(tài)脊髓的壓迫（即過度的頸部屈伸運(yùn)動）會反復(fù)損害脊髓功能。但靜態(tài)和動態(tài)壓迫并不能完全解釋脊髓型頸椎病神經(jīng)元損傷的機(jī)制。研究表明[5]，CSM的病理生理過程涉及多種因素和機(jī)制。AljubooriZ等[6]在CSM患者的尸檢研究中發(fā)現(xiàn)，受壓迫節(jié)段的脊髓存在缺血性改變，如脊髓壞死和灰質(zhì)空化等。說明脊髓的血液供應(yīng)受到影響可導(dǎo)致脊髓神經(jīng)元損傷、內(nèi)皮細(xì)胞及小血管數(shù)量減少，而內(nèi)皮細(xì)胞是血液-脊髓屏障的關(guān)鍵組成部分，其完整性的破壞可能導(dǎo)致外周炎性細(xì)胞侵入脊髓實(shí)質(zhì)，進(jìn)而造成脊髓神經(jīng)元損傷，誘發(fā)CSM。血管滲透性增加可促進(jìn)炎癥分子和其他潛在細(xì)胞毒性蛋白釋放到脊髓實(shí)質(zhì)，從而促進(jìn)脊髓實(shí)質(zhì)水腫[7]，這種脊髓實(shí)質(zhì)水腫可加劇神經(jīng)損傷，并在CSM的慢性退行性過程中發(fā)揮重要作用[8，9]。此外，谷氨酸毒性[10]、自由基介導(dǎo)的細(xì)胞損傷[11]和凋亡[12]也被認(rèn)為是CSM繼發(fā)損傷的重要途徑。

1.2CSM的遺傳模式環(huán)境因素在CSM發(fā)病過程中起著重要作用，但遺傳因素在CSM發(fā)生發(fā)展中的作用也不可忽視[13]。MukerjiN等[14]在雙胞胎對比研究中發(fā)現(xiàn)了頸椎病的遺傳易感性。PatelAA等[15]使用猶他州居民的族譜數(shù)據(jù)庫研究CSM在非雙胞胎之間的遺傳模式，并對CSM患者親屬的相對患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評估，結(jié)果顯示共486例居民患有脊髓型頸椎病，且其一級親屬的相對患病風(fēng)險(xiǎn)是三級親屬的5倍以上。目前已經(jīng)證實(shí)家族關(guān)系與CSM的遺傳易感性顯著相關(guān)，但其具體遺傳模式還有待進(jìn)一步研究證實(shí)。

1.3CSM相關(guān)基因隨著基因組學(xué)的發(fā)展，單核苷酸多態(tài)性和蛋白質(zhì)組學(xué)的研究不斷進(jìn)步，CSM相關(guān)基因的研究也越來越多。載脂蛋白E（apoE）、骨橋蛋白（OPN）、BMP-4、膠原蛋白Ⅸ色氨酸（TRP2）、維生素D受體（VDR）、HIF-1a、環(huán)氧合酶2（COX-2）、ApaⅠ和TaqⅠ等基因均可能與CSM的遺傳易感性、疾病嚴(yán)重程度或預(yù)后有關(guān)。WangZC等[16]研究了VDR、ApaⅠ和TaqⅠ的多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)其與CSM患者密切相關(guān)，同時(shí)發(fā)現(xiàn)CSM和膠原蛋白9A2基因的色氨酸等位基因（Trp2）以及吸煙暴露之間存在一定聯(lián)系[17]。apoE是一種有效的血清蛋白，其通過與低密度和極低密度脂蛋白受體結(jié)合來調(diào)節(jié)血漿脂質(zhì)水平，在各種中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的修復(fù)和再生中發(fā)揮重要作用，目前已知其與阿爾茨海默癥、抑郁癥等疾病密切關(guān)系。最新研究發(fā)現(xiàn)apoE與GSM密切相關(guān)，如SetzerM等[18]的研究顯示，apoE4基因型與存在慢性頸髓壓迫患者的CSM發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)，并且該基因型的CSM患者在頸前路減壓和椎體融合術(shù)治療后癥狀沒有明顯改善，但這一觀點(diǎn)還需大規(guī)模的前瞻性研究來評估其臨床實(shí)用性。膠原蛋白Ⅸ是組織中膠原蛋白和非膠原蛋白之間的橋梁，已有研究表明[19]，編碼膠原蛋白Ⅸ的基因與椎間盤疾病的發(fā)生密切相關(guān)，破壞膠原蛋白Ⅸ的表達(dá)可加速椎間盤退變。膠原蛋白Ⅸ的α2和α3鏈由COL9A2（Trp2）和COL9A3（Trp3）基因編碼，Trp2中的色氨酸多態(tài)性導(dǎo)致了遺傳性椎間盤疾病，而存在Trp3突變的患者CSM患病風(fēng)險(xiǎn)明顯增加[20]。有關(guān)CSM患者Trp2和Trp3基因多態(tài)性的研究表明，CSM患者的Trp2等位基因頻率明顯較高，且與CSM的患病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。OPN是一種非膠原細(xì)胞外基質(zhì)糖蛋白，主要由骨和腎中的成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞產(chǎn)生，其在骨形態(tài)、免疫調(diào)節(jié)和炎癥反應(yīng)中起主要作用。OPN基因位于染色體4q21-25上，包含7個(gè)外顯子，跨度約為11kb。研究表明[21]，CSM患者的GG和G等位基因-66T>G多態(tài)性的頻率明顯高于健康人；但其-156G>GG和-443C>T等位基因的頻率基本一致，說明OPN-66T>G多態(tài)性顯著影響了OPN的局部表達(dá)和椎間盤炎性因子的水平。因此可以認(rèn)為，OPN-66T>G多態(tài)性可能通過增加OPN的表達(dá)和炎癥反應(yīng)上調(diào)了機(jī)體對CSM的易感性，且促進(jìn)了疾病不良結(jié)局。

2OPLL

2.1OPLL的病理生理機(jī)制OPLL是一種特發(fā)性多因素疾病，其發(fā)病機(jī)制涉及遺傳因素和非遺傳因素，包括飲食、肥胖、后縱韌帶生理勞損、年齡和糖尿病等。OPLL由后縱韌帶內(nèi)異位骨化形成，通常發(fā)生在頸椎水平，屬于人口老齡化疾病，人群患病率約為1%～4%[22]。研究顯示[23]，約17%的OPLL患者會出現(xiàn)頸髓病變，29%的無癥狀OPLL患者在未來30年內(nèi)可繼發(fā)脊髓病變。OPLL臨床表現(xiàn)主要為脊髓病變和/或神經(jīng)根病變，嚴(yán)重者可出現(xiàn)感覺運(yùn)動功能障礙，甚至四肢癱瘓，這些表現(xiàn)多由骨化后椎管體積減小以及骨化的韌帶壓迫和損傷脊髓所致[24]。異位骨化可能是OPLL潛在的發(fā)病因素，多種生物力學(xué)和代謝介導(dǎo)的生長因子和細(xì)胞因子[25]被高度懷疑在異位骨化形成中起作用，如SatoR等[26]研究顯示，新生血管形成、血管內(nèi)皮生長因子陽性的化生軟骨細(xì)胞和異常的膠原蛋白表達(dá)可能在軟骨內(nèi)骨化中發(fā)揮作用，進(jìn)而誘發(fā)OPLL。目前尚無確切的OPLL病理生理機(jī)制，還需要大量的基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)研究來提高臨床對OPLL的認(rèn)識。

2.2OPLL的遺傳模式OPLL是一種復(fù)雜的多因素疾病，遺傳和環(huán)境因素相互作用。為了確定OPLL的遺傳模式，人們已經(jīng)進(jìn)行了一些遺傳學(xué)研究。TerayamaK[27]對347例OPLL患者的研究發(fā)現(xiàn)，OPLL患者父母的患病率為26%，兄弟的患病率為28%，該研究顯示，OPLL患者一級親屬罹患OPLL的相對風(fēng)險(xiǎn)是普通人群預(yù)期發(fā)病率的5倍以上。也有研究顯示，OPLL患者親屬罹患OPLL的相對風(fēng)險(xiǎn)是普通人群的7倍。OPLL患者的親屬的患病率很高，這意味著OPLL可能存在常染色體顯性遺傳模式，但這些研究均未能發(fā)現(xiàn)OPLL存在確切的常染色體顯性或隱性遺傳模式。同樣，這些研究也否定了多基因遺傳假說。總之，雖然已有研究表明OPLL遺傳率很高，但目前尚缺乏確切的數(shù)據(jù)支持。

2.3OPLL相關(guān)基因目前研究普遍認(rèn)為OPLL是多基因疾病。外源核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶（E-NPP）基因一種跨膜金屬酶，主要通過產(chǎn)生鈣化抑制劑無機(jī)焦磷酸酯來調(diào)節(jié)軟組織鈣化和骨質(zhì)礦化[28]，KoshizukaY等[29]研究檢查了E-NPP基因中的單核苷酸多態(tài)性，發(fā)現(xiàn)E-NPP可能是治療OPLL的潛在靶點(diǎn)，但還需進(jìn)一步的研究來闡明其在OPLL發(fā)生發(fā)展過程中的確切機(jī)制。骨形態(tài)發(fā)生蛋白和轉(zhuǎn)化生長因子β在骨形成和代謝的病理生理學(xué)途徑發(fā)揮著重要作用，單核苷酸多態(tài)性與這兩種蛋白質(zhì)密切相關(guān)，特別是骨形態(tài)發(fā)生蛋白-2、骨形態(tài)發(fā)生蛋白-4和轉(zhuǎn)化生長因子β1[30]。同時(shí)，單核苷酸多態(tài)性可能與OPLL密切相關(guān)。一項(xiàng)OPLL的全基因組關(guān)聯(lián)研究在8p11.21、8q23.1、8q23.3、12p11.22、12p12.2和20p12.3的3條染色體上識別出26個(gè)單核苷酸多態(tài)性，這些單核苷酸多態(tài)性被認(rèn)為與OPLL顯著相關(guān)，其中6個(gè)單核苷酸多態(tài)性在復(fù)制試驗(yàn)中被確認(rèn)為是對OPLL高度敏感的基因座，這些基因靶點(diǎn)為觀察OPLL病理生理機(jī)制提供了新的途徑。