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產(chǎn)前診斷范文第1篇

實(shí)際上，產(chǎn)前檢查不等于產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前檢查是圍產(chǎn)保健的重要措施之一，通常是從懷孕中期開始定期對孕婦和胎兒進(jìn)行健康檢查和孕期保健指導(dǎo)，包括定期測量孕婦的體重、宮底高度、腹圍以及血壓，檢查孕婦的血、尿，了解胎兒的生長發(fā)育情況，以及胎兒是否存在宮內(nèi)缺氧或發(fā)育遲緩等異常。當(dāng)然，在常規(guī)產(chǎn)前檢查中，醫(yī)生也會(huì)對胎兒做一些B超檢查，以了解胎兒的生長發(fā)育情況以及是否存在組織結(jié)構(gòu)的畸形。從普遍意義上說，常規(guī)的產(chǎn)前檢查，目的在于保障懷孕母親和胎兒的健康，預(yù)防和治療妊娠期間母子可能發(fā)生的各種異常。

而產(chǎn)前診斷是近年來發(fā)展起來的一門新興的邊緣醫(yī)學(xué)科學(xué)，又稱出生前診斷或?qū)m內(nèi)診斷。它是在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析，從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷，以防止患有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。因此可以說產(chǎn)前診斷是優(yōu)生學(xué)科，是產(chǎn)前檢查的延 伸。產(chǎn)前診斷的目的主要有三個(gè):①診斷胎兒先天畸形或遺傳性疾病;② 了解胎兒在宮內(nèi)的生長發(fā)育和成熟度;③診斷非遺傳性疾病和胎兒宮內(nèi)窘迫，然后根據(jù)診斷結(jié)果進(jìn)行選擇性流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)治療。產(chǎn)前診斷目前已成為世界各國應(yīng)用最廣泛、實(shí)用價(jià)值最為顯著的預(yù)防性優(yōu)生措施。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國的新生兒中，肉眼可見的先天性缺陷患兒約占1.3%，先天性疾病已成為嬰兒死亡的主要原因。目前，已發(fā)現(xiàn)有5000多種可遺傳的先天性疾病，它們給社會(huì)和患兒家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，也給患兒造成很大 的傷害，人們希望盡快找到一些早期診斷這些先天性疾病的方法，產(chǎn)前診斷就是順應(yīng)這一要求而發(fā)展起來的。

產(chǎn)前診斷可以通過超聲波、X線、磁共振、胎兒鏡等檢查，觀察胎兒有無先天畸形;可以對絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞、胎兒血液等進(jìn)行分析，以診斷胎兒有無染色體疾病、先天性代謝性疾病、血紅蛋白分子病、神經(jīng)管缺陷等疾病;可以通過基因分析，判斷胎兒有無血友病、假肥大性進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、珠蛋白生成障礙性貧血等遺傳病;還可以通過測定孕婦血清，預(yù)測胎兒是否發(fā)生先天畸形。當(dāng)前，產(chǎn)前診斷技術(shù)正在向無創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)方向發(fā)展。經(jīng)過科學(xué)家?guī)资甑呐ΓF(xiàn)已確定孕婦外周血中存在胎兒細(xì)胞，提示可利用孕婦外周血提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前遺傳性疾病的診斷。

那么，哪些孕婦必須做產(chǎn)前診斷呢？目前主張，下列孕婦應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前遺傳咨詢和必要的產(chǎn)前診斷，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)和防止先天缺陷胎兒的出生。

1． 高齡（年齡≥35歲）:35歲以上的孕婦所生胎兒染色體異常的機(jī)會(huì)比正常人多許多倍，如25～35歲孕婦生育先天愚型的概率為0.15%，而35歲以上的孕婦為1%～ 2%，40歲以上則可高達(dá)3%～4%，其他一些胎兒染色體異常也與孕婦年齡因素有關(guān)。

2． 有不良生育史，如生育過先天性畸形、無腦兒、唐氏綜合征以及其他染色體異常患兒等。

3． 有反復(fù)流產(chǎn)、不孕、不能解釋的圍產(chǎn)期死亡（主要是多發(fā)性先天畸形）史。

4． 夫婦一方有染色體平衡易位。

5． 有家族性遺傳疾病史或夫婦一方患有遺傳疾病。

6． 孕早期病毒感染。

7． 孕期使用過致畸藥物，如抗腫瘤藥物、孕激素等。

8． 孕早期與大劑量放射線、有害物質(zhì)接觸過。

產(chǎn)前診斷范文第2篇

第一條為保障母嬰健康，提高出生人口素質(zhì)，保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效，規(guī)范產(chǎn)前診斷技術(shù)的監(jiān)督管理，依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》以及《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》，制定本管理辦法。

第二條本管理辦法中所稱的產(chǎn)前診斷，是指對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，包括相應(yīng)篩查。

產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。

第三條本管理辦法適用于各類開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

第四條產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用應(yīng)當(dāng)以醫(yī)療為目的，符合國家有關(guān)法律規(guī)定和倫理原則，由經(jīng)資格認(rèn)定的醫(yī)務(wù)人員在經(jīng)許可的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中進(jìn)行。

醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員不得實(shí)施任何非醫(yī)療目的的產(chǎn)前診斷技術(shù)。

第五條衛(wèi)生部負(fù)責(zé)全國產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的監(jiān)督管理工作。

第二章管理與審批

第六條衛(wèi)生部根據(jù)醫(yī)療需求、技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r、組織與管理的需要等實(shí)際情況，制定產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用規(guī)劃。

第七條產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用實(shí)行分級(jí)管理。

衛(wèi)生部制定開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件和人員條件；頒布有關(guān)產(chǎn)前診斷的技術(shù)規(guī)范；指定國家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；對全國產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用進(jìn)行質(zhì)量管理和信息管理；對全國產(chǎn)前診斷專業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)進(jìn)行規(guī)劃。

省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門（以下簡稱省級(jí)衛(wèi)生行政部門）根據(jù)當(dāng)?shù)貙?shí)際，因地制宜地規(guī)劃、審批或組建本行政區(qū)域內(nèi)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)；對從事產(chǎn)前診斷技術(shù)的專業(yè)人員進(jìn)行系統(tǒng)培訓(xùn)和資格認(rèn)定；對產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用進(jìn)行質(zhì)量管理和信息管理。

縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)本行政區(qū)域內(nèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)用的日常監(jiān)督管理。

第八條從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)符合以下所有條件：

(一)從事臨床工作的，應(yīng)取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格；

(二)從事醫(yī)技和輔助工作的，應(yīng)取得相應(yīng)衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱；

(三)符合《從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件》；

(四)經(jīng)省級(jí)衛(wèi)生行政部門批準(zhǔn)，取得從事產(chǎn)前診斷的《母嬰保健技術(shù)考核合格證書》。

第九條申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)符合下列所有條件：

(一)設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目;

(二)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員；

(三)具有與所開展技術(shù)相適應(yīng)的技術(shù)條件和設(shè)備；

(四)設(shè)有醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)；

(五)符合《開展產(chǎn)前診斷技術(shù)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的基本條件》及相關(guān)技術(shù)規(guī)范。

第十條申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)向所在地省級(jí)衛(wèi)生行政部門提交下列文件：

(一)醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證副本;

(二)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可申請文件；

(三)可行性報(bào)告；

(四)擬開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員配備、設(shè)備和技術(shù)條件情況；

(五)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的規(guī)章制度；

(六)省級(jí)以上衛(wèi)生行政部門規(guī)定提交的其他材料。

申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，必須明確提出擬開展的產(chǎn)前診斷具體技術(shù)項(xiàng)目。

第十一條申請開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，由所屬省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門審查批準(zhǔn)。省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門收到本辦法第十條規(guī)定的材料后，組織有關(guān)專家進(jìn)行論證，并在收到專家論證報(bào)告后30個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行審核。經(jīng)審核同意的，發(fā)給開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證，注明開展產(chǎn)前診斷以及具體技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目；經(jīng)審核不同意的，書面通知申請單位。

第十二條衛(wèi)生部根據(jù)全國產(chǎn)前診斷技術(shù)發(fā)展需要，在經(jīng)審批合格的開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中，指定國家級(jí)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。

第十三條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》每三年校驗(yàn)一次，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。經(jīng)校驗(yàn)合格的，可繼續(xù)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)；經(jīng)校驗(yàn)不合格的，撤銷其許可證書。

第十四條省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，協(xié)助衛(wèi)生行政部門負(fù)責(zé)對本行政區(qū)域內(nèi)產(chǎn)前診斷的組織管理工作。

第十五條從事產(chǎn)前診斷的人員不得在未許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)中從事相關(guān)工作。

第三章實(shí)施

第十六條對一般孕婦實(shí)施產(chǎn)前篩查以及應(yīng)用產(chǎn)前診斷技術(shù)堅(jiān)持知情選擇。開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)要與經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立工作聯(lián)系，保證篩查病例能落實(shí)后續(xù)診斷。

第十七條孕婦有下列情形之一的，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

(一)羊水過多或者過少的；

(二)胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形的；

(三)孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；

(四)有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的；

(五)年齡超過35周歲的。

第十八條既往生育過嚴(yán)重遺傳性疾病或者嚴(yán)重缺陷患兒的，再次妊娠前，夫妻雙方應(yīng)當(dāng)?shù)结t(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢。醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)對當(dāng)事人介紹有關(guān)知識(shí)，給予咨詢和指導(dǎo)。

經(jīng)治醫(yī)師根據(jù)咨詢的結(jié)果，對當(dāng)事人提出醫(yī)學(xué)建議。

第十九條確定產(chǎn)前診斷重點(diǎn)疾病，應(yīng)當(dāng)符合下列條件：

(一)疾病發(fā)生率較高；

(二)疾病危害嚴(yán)重，社會(huì)、家庭和個(gè)人疾病負(fù)擔(dān)大；

(三)疾病缺乏有效的臨床治療方法；

(四)診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效。

第二十條開展產(chǎn)前檢查、助產(chǎn)技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在為孕婦進(jìn)行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時(shí)，遇到本辦法第十七條所列情形的孕婦，應(yīng)當(dāng)進(jìn)行有關(guān)知識(shí)的普及，提供咨詢服務(wù)，并以書面形式如實(shí)告知孕婦或其家屬，建議孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

第二十一條孕婦自行提出進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，經(jīng)治醫(yī)師可根據(jù)其情況提供醫(yī)學(xué)咨詢，由孕婦決定是否實(shí)施產(chǎn)前診斷技術(shù)。

第二十二條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出具的產(chǎn)前診斷報(bào)告，應(yīng)當(dāng)由2名以上經(jīng)資格認(rèn)定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)。

第二十三條對于產(chǎn)前診斷技術(shù)及診斷結(jié)果，經(jīng)治醫(yī)師應(yīng)本著科學(xué)、負(fù)責(zé)的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風(fēng)險(xiǎn)性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風(fēng)險(xiǎn)和結(jié)果的不確定性。

第二十四條在發(fā)現(xiàn)胎兒異常的情況下，經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進(jìn)一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案，并簽署知情同意書。若孕婦缺乏認(rèn)知能力，由其近親屬代為選擇。涉及倫理問題的，應(yīng)當(dāng)交醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)討論。

第二十五條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)對經(jīng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后，進(jìn)行尸體病理學(xué)解剖及相關(guān)的遺傳學(xué)檢查。

第二十六條當(dāng)事人對產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的，可以依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》第五章的有關(guān)規(guī)定，申請技術(shù)鑒定。

第二十七條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)不得擅自進(jìn)行胎兒的性別鑒定。對懷疑胎兒可能為伴性遺傳病，需要進(jìn)行性別鑒定的，由省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)按照有關(guān)規(guī)定進(jìn)行鑒定。

第二十八條開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建立健全技術(shù)檔案管理和追蹤觀察制度。

第四章處罰

第二十九條違反本辦法規(guī)定，未經(jīng)批準(zhǔn)擅自開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的非醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》有關(guān)規(guī)定進(jìn)行處罰。

第三十條對違反本辦法，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的，按照《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》有關(guān)規(guī)定處罰，由衛(wèi)生行政部門給予警告，責(zé)令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000元以上的，并處違法所得3倍以上5倍以下的罰款；違法所得不足5000元的，并處5000元以上2萬元以下的罰款。情節(jié)嚴(yán)重的,依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》依法吊銷醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證。

第三十一條對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個(gè)人，擅自從事產(chǎn)前診斷或超越許可范圍的，由縣級(jí)以上人民政府衛(wèi)生行政部門給予警告或者責(zé)令暫停六個(gè)月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動(dòng)；情節(jié)嚴(yán)重的，按照《中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法》吊銷其醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責(zé)任。

第三十二條違反本辦法第二十七條規(guī)定，按照《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》第四十二條規(guī)定處罰。

第五章附則

產(chǎn)前診斷范文第3篇

―、產(chǎn)前診斷倫理問題及爭議

(一)產(chǎn)前診斷是否為醫(yī)生在產(chǎn)前檢查中必須承擔(dān)的一般性義務(wù)

應(yīng)當(dāng)明確的是產(chǎn)前診斷并不是產(chǎn)前檢查的必要內(nèi)容，因此不應(yīng)將其視為經(jīng)治醫(yī)師在產(chǎn)前檢查工作中必須承擔(dān)的一般性義務(wù)，只有在特殊情形下，醫(yī)師才負(fù)有產(chǎn)前診斷義務(wù)。根據(jù)《母嬰保健法》第17條的規(guī)定，只有經(jīng)產(chǎn)前檢查，醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒異常的,才應(yīng)當(dāng)對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷。也就是說,如果醫(yī)師辛產(chǎn)前檢查中并未發(fā)現(xiàn)任何的胎兒異常情形，則予以產(chǎn)前診斷是不必要的,經(jīng)治醫(yī)師也不負(fù)有給予產(chǎn)前診斷的義務(wù)。但是，在產(chǎn)前檢査中,一旦經(jīng)治醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或者懷疑胎兒有異常,則必須作出產(chǎn)前診斷，此即醫(yī)師應(yīng)承擔(dān)的給予產(chǎn)前診斷的義務(wù)。

(二)產(chǎn)前診斷中的保密問題

利用產(chǎn)前診斷的一些技術(shù)可以很容易鑒別宮內(nèi)胎兒的性別，如B超、胎兒鏡、絨毛膜取樣檢查等，從而為性別選擇提供了可能。當(dāng)醫(yī)生檢查出胚胎或胎兒患有伴性遺傳病或存在先天缺陷時(shí)，無論是男是女，告訴胚胎或胎兒雙親都不會(huì)引起道德上的爭議,因?yàn)闊o論胚胎或胎兒所的性別是男是女，只要檢查出患有遺傳性疾病,存在先天缺陷，依據(jù)生命價(jià)值原則和優(yōu)生原則，為了人口質(zhì)量的提高，都應(yīng)制止其出生，采取選擇性人工流產(chǎn)結(jié)束其生命，這是道德的。但如果胚胎或胎兒是正常的，其性別能否告訴雙親呢？這就涉及到了醫(yī)療保密的道德問題。在我國重男輕女的思想根深蒂固，不少人四處尋找生男的秘方，并私自對胎兒進(jìn)行B超檢查判斷其性別，采取非法的手段終止正常女胎的生命,結(jié)果造成了局部地區(qū)男女出生比例失調(diào)的現(xiàn)象。1982年、1990年、2000年我國分別進(jìn)行了第三次、第四次、第五次全國人口普査，出生人口性別比分別為108.5、111.3和116.9。、2005年1%抽樣調(diào)查為118.58,個(gè)別省份甚至超過130。據(jù)國家統(tǒng)計(jì)局最新的國民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展統(tǒng)計(jì)公報(bào)，我國2006年出生人口性別比為119.25，比2005年全國1%人口抽樣調(diào)查又上升了0.66個(gè)百分點(diǎn)。從生物學(xué)意義上講，人類正常出生的男女比例應(yīng)是106:100，如果超出這個(gè)自然比，就會(huì)導(dǎo)致極其嚴(yán)重的社會(huì)倫理問題,會(huì)有越來越多的男性在擇偶問題上遇到困難。如果十億人口中有20%的人擇偶遇到困難，現(xiàn)有的社會(huì)結(jié)構(gòu)就存在被破壞的潛在危險(xiǎn),而隨之就會(huì)弓I發(fā)一系列的社會(huì)問題。正如我國社會(huì)學(xué)家指出的:人口數(shù)量的失控將造成經(jīng)濟(jì)危機(jī)，而人口性別比的失控則不僅造成經(jīng)濟(jì)危機(jī)，還將造成社會(huì)危機(jī)。因此,在這樣的情形下，謹(jǐn)防產(chǎn)前診斷被那些重男輕女的人鉆空子和利用，就需要醫(yī)務(wù)人員在產(chǎn)前診斷的過程嚴(yán)格遵守醫(yī)療保密原則，決不向受檢査的夫婦泄漏正常胚胎或胎兒的性別。我們要尊重自然對人類性別的調(diào)控，使人口生育性別構(gòu)成有利于人類自身的生存和發(fā)展。

(三）以優(yōu)生為目的的人工流產(chǎn)倫理爭論

通過產(chǎn)前診斷證實(shí)胚胎或胎兒存在著嚴(yán)重的缺陷，可否對其施行人工流產(chǎn)？在1970年代初,卡斯和拉姆雷指出，產(chǎn)前診斷的目的就是將有先天缺陷的胎兒進(jìn)行人工流產(chǎn)，違背了醫(yī)學(xué)上搶救生命的基本宗旨，也違反了人人平等的準(zhǔn)則；而米倫斯基和莫圖爾斯基卻認(rèn)為，通過產(chǎn)前診斷將先天缺陷胎兒流產(chǎn)，保證了更多健康嬰兒的出生，解除了夫婦所遭受的痛苦⑵?？梢?，人工流產(chǎn)是否合理問題的焦點(diǎn)在于“胎兒是不是人”，“嚴(yán)重缺陷兒有無出生的權(quán)利”？我國憲法第33條規(guī)定凡具有中華人民共和國國籍的人都是中華人民共和國公民”，所有具有公民資格的“人”才具有“人權(quán)”,具有血統(tǒng)和出生地的“人”才能取得國籍。可見，胎兒不是完整意義上的人,但其有發(fā)展成人的潛在可能，因而胎兒雖具有出生的權(quán)利，但它沒有絕對的生的權(quán)利，即在一定條件下，不讓他出生在道德上是允許的。就目前的醫(yī)學(xué)發(fā)展水平而言，對大多數(shù)有嚴(yán)重缺陷的胎兒尚缺乏有效的治療手段，依據(jù)生命價(jià)值原則和優(yōu)生原則，為了提高出生人口的質(zhì)量和未來的人口素質(zhì)，采取選擇性人工流產(chǎn)結(jié)束其生命,這在倫理上是可以被接受的。但作為醫(yī)生在明確診斷后只能給出終止妊娠的建議，是否采取人工流產(chǎn)仍取決于其父母的意愿。

二、產(chǎn)前診斷倫理原則、規(guī)范

產(chǎn)前診斷是一門正在迅速發(fā)展、技術(shù)不斷完善的新學(xué)科。但這項(xiàng)技術(shù)在應(yīng)用過程中也出現(xiàn)了不少觀念上的誤區(qū)和行為上的偏差,有必要從倫理和法律的角度加以嚴(yán)格的規(guī)范，使其真正沿著造福于人類的軌道健康運(yùn)行，應(yīng)遵守以下原則：

(一）嚴(yán)格掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥

嚴(yán)格掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥是產(chǎn)前診斷首先應(yīng)重視的倫理問題。由于科學(xué)發(fā)展的局限性，目前任何產(chǎn)前診斷技術(shù)，無論是實(shí)驗(yàn)室檢查還是影像學(xué)檢査，都不能達(dá)到百分百的準(zhǔn)確，〔3〕而且有些檢查方法會(huì)造成孕婦心理負(fù)擔(dān)和胎兒軀體不良影響的潛在危險(xiǎn)性。而產(chǎn)前診斷的主要目的是判斷胚胎或胎兒是否有先天性或遺傳性疾病,避免出生缺陷兒，提高人口質(zhì)量，因此,產(chǎn)前診斷并不是每個(gè)孕婦都必須做的常規(guī)檢查。依據(jù)我國《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的規(guī)定,孕婦有下列情形之一的，醫(yī)生應(yīng)建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷:（1)羊水過多或過少的。（2)胎兒發(fā)育異?；蛴锌梢苫蔚?。（3)孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的。（4)有遺傳性家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷兒的。（5)孕婦年齡超過35周歲的。

(二)嚴(yán)格產(chǎn)前診斷中的性別選擇，維護(hù)社會(huì)公益

產(chǎn)前診斷中的性別選擇主要是解決伴性遺傳病和受性別影響的疾?、?。通過性別選擇就可以避免有遺傳缺陷的患兒出生，有利于提高出生人口質(zhì)量和未來的人口素質(zhì)。但同時(shí)我們也該清醒認(rèn)識(shí)到如果不對性別選擇技術(shù)加以嚴(yán)格規(guī)范管理，而采取放任的態(tài)度就會(huì)造成社會(huì)中兩性比例失調(diào)，那必然會(huì)對社會(huì)人口性別結(jié)果的優(yōu)化帶來嚴(yán)重威脅,從而導(dǎo)致災(zāi)難性社會(huì)后果。

(三)產(chǎn)前診斷應(yīng)堅(jiān)持知情同意原則

知情同意是指為病人提供其做出醫(yī)療決定所必修的足夠信息，并在此基礎(chǔ)上由病人做出的決定。知情同意包含了知情和同意兩部分內(nèi)容?！爸椤边@一概念的內(nèi)涵，主要是醫(yī)務(wù)人員向病人及其家屬提供與疾病有關(guān)的醫(yī)療信息和資料，并幫助他們理解這些信息?！巴狻币邆鋬蓚€(gè)條件,其一，自愿的同意;其二，患者有同意的能力。沒有知情的同意、不能理解醫(yī)生所提供信息的同意不是真正的同意，也不可能是真正自愿的同意。具體到在產(chǎn)前診斷,醫(yī)務(wù)人員應(yīng)嚴(yán)格遵循知情同意原則，客觀地向孕婦及其家屬提供相關(guān)信息，包括:產(chǎn)前診斷的目的、意義，可供選擇的方法，檢査過程中可能出現(xiàn)的狀況及不良后果，可作選擇的方案，繼續(xù)妊娠的后果等，并幫助其理解這些信息，使其在充分知情的基礎(chǔ)上，做出理性思考和慎重選擇。

(四）尊重原則

產(chǎn)前診斷范文第4篇

[關(guān)鍵詞] 地中海貧血；孕婦；產(chǎn)前篩選；產(chǎn)前診斷；護(hù)理配合

[中圖分類號(hào)] R71 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2014）10（c）-0170-03

地中海貧血是比較常見的一種單基因遺傳性疾病，在我國南部地區(qū)比較多發(fā)。地中海貧血的致病機(jī)制主要是β 珠蛋白或者α 珠蛋白具有缺陷或缺失，使得人體血紅蛋白中各肽鏈合成比例嚴(yán)重失衡而造成的溶血性貧血疾病。因?yàn)橐l(fā)地中海貧血疾病發(fā)生的主要因素是基因遺傳，因此，對重度地中海貧血患兒出生進(jìn)行預(yù)防的關(guān)鍵就是避免其基因遺傳，應(yīng)該對夫妻雙方實(shí)施產(chǎn)前早期篩查，對孕婦胎兒基因進(jìn)行診斷，一旦確診為地中海貧血，一定要及時(shí)引產(chǎn)。而地中海貧血孕婦產(chǎn)前篩查及診斷過程中，診斷穿刺術(shù)本身的難度大、要求高以及操作精細(xì)等，故此，就需要護(hù)理人員細(xì)致、耐心的給予臨床護(hù)理配合[1]。該研究選取2000對2013年1月1日―2013年12月31日期間前來該計(jì)生服務(wù)站進(jìn)行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，以分析與探討地中海貧血孕婦產(chǎn)前診斷的護(hù)理配合效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2000對前來該計(jì)生服務(wù)站進(jìn)行孕前檢查的育齡夫婦為研究對象，這些夫婦均在知情情況下實(shí)施的地中海貧血產(chǎn)前篩查，如果夫妻雙方篩查出均為α 或β 地中貧血攜帶者，需要對其胎兒實(shí)施產(chǎn)前診斷。若夫妻雙方有一方為α；另一方為β，那么需要對β 地中貧血攜帶者實(shí)施α-地中海貧血檢測，對該研究對象為α、β雙重雜合子可能性予以排除。若無法排除，需要對其胎兒實(shí)施產(chǎn)前診斷。以隨機(jī)方式將所選取的夫婦平均分為兩組，即對照組與觀察組，每組有1000對育齡夫婦，且每組都有500名男性，500名女性，對照組中，孕婦孕周為10～33周，平均孕周為（21.5±10.3）周，356對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產(chǎn)檢時(shí)地中海貧血常規(guī)的篩查發(fā)現(xiàn)異常，并經(jīng)基因診斷查證夫婦雙方均是同型地中海貧血攜帶者的家系；觀察組中，孕婦孕周為12～35周，平均孕周為（23.5±13.0）周，361對夫婦有重型地中海貧血患兒生育史或產(chǎn)檢時(shí)地中海貧血常規(guī)篩查發(fā)現(xiàn)異常，并經(jīng)基因診斷查證夫婦雙方均為同型地中海貧血攜帶者的家系，兩組一般資料，差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），具有可比性。對實(shí)驗(yàn)組夫婦實(shí)施針對性的心理護(hù)理，對對照組夫婦不實(shí)施針對性的心理護(hù)理，并對其進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理。

1.2 方法

采用紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)“一管法”實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，結(jié)合地中海貧血基因分析，確診為地中海貧血。檢查由廣東省計(jì)劃生育科研所建立網(wǎng)絡(luò)合作提供技術(shù)支持。

1.2.1 產(chǎn)前篩選方法 采用紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)“一管法”的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)，對前來進(jìn)行孕前檢查育齡夫婦進(jìn)行地中海貧血的初步篩查。紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)“一管法”篩查，試劑由廣州市米基醫(yī)療器械有限公司提供。濃縮A母液3.5 mL、濃縮B母液5 mL、濃縮C母液1.0 mL，均保存于2～8 ℃冰箱。先用一個(gè)100 mL容量瓶（不要用量筒），其上放一個(gè)小漏斗。用純化水洗凈裝A母液的管和蓋，將管內(nèi)余液倒入100 mL容量瓶，然后加純化水于100 mL容量瓶中，準(zhǔn)確至100 mL刻度，混勻后即為A試驗(yàn)液。將濃縮B母液倒入100 mL容量瓶中，加純化水100 mL混勻后即為B試驗(yàn)液。將濃縮C母液倒入100 mL容量瓶中，加入純化水60 mL混勻后即為C試驗(yàn)液。實(shí)驗(yàn)操作為取試管1只，加入1 mL A試驗(yàn)液，放37 ℃，預(yù)熱1～2 min。加入10 uL，待測抗凝全血，立即混勻，繼續(xù)放在37 ℃保溫約5 min。5 min后，加入1 mLB試驗(yàn)液?；靹?，3000轉(zhuǎn)/min，離心5 min。將上清液輕輕倒入1.0 cm×1.0 cm的比色杯中（切勿攪動(dòng)試管底的紅細(xì)胞），于530 nm波長讀取光密度D1（以純化水作空白對照）（勿倒掉比色杯中的溶液）。向試管中加入C試驗(yàn)0.5 mL，混勻，待血液全部溶血（透明紅色）后，將比色杯中已比色的溶液倒入試管中混勻。將混勻后的溶液，倒入比色杯中，再于530 nm波長比色，讀取光密度D2。按下列公式計(jì)算出溶血率百分比：按溶血%= D1/（D2×1.25）。正常值：溶血度>65%為正常溶血率；低于55%可判為溶血率降低；（注：56%～64%為地貧溶血率輕度降低）。由于該法不能區(qū)別a或β地貧，故凡是檢測結(jié)果低于正常值者建議進(jìn)一步作血紅蛋白電泳、HbA2和HbF定量測定。

1.2.2 產(chǎn)前診斷 對夫妻二人均為地中海貧血基因攜帶者，又統(tǒng)一實(shí)施胎兒產(chǎn)前診斷的，如果孕婦屬于孕早期，其檢測標(biāo)本應(yīng)該選為孕婦羊水或絨毛，以此實(shí)施地中海貧血基因診斷。如果孕婦為孕中、晚期，那么需要通過B超下穿刺法對臍靜脈血進(jìn)行采取，以實(shí)施地中海貧血基因診斷。

1.2.3 護(hù)理配合 對對照組夫婦不實(shí)施針對性的心理護(hù)理。

對實(shí)驗(yàn)組夫婦實(shí)施針對性的心理護(hù)理。具體內(nèi)容包括：

對于孕婦來說，妊娠屬于一種應(yīng)激，擔(dān)心母嬰安全與健康是孕婦壓力主要來源。由于夫婦雙方同時(shí)患有地中海貧血，而要實(shí)施產(chǎn)前診斷，可以說是對孕婦而言屬于心理應(yīng)激的一種，尤其是心理應(yīng)激會(huì)導(dǎo)致孕婦產(chǎn)生心理上、生理上等不良反應(yīng)，同樣也會(huì)導(dǎo)致胎兒先天性畸形、孕婦妊娠期巨吐、流產(chǎn)、胎兒生長受限、孕期綜合癥以及妊娠期高血壓等。在對地中海貧血孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷時(shí)，其擔(dān)心的問題主要包括：手術(shù)疼痛、穿刺風(fēng)險(xiǎn)、胎兒健康、孕期過程、擔(dān)心出來診斷結(jié)果后再引產(chǎn)、痛苦多，基于這種情況，臨床醫(yī)師在將孕婦產(chǎn)前診斷病歷填好并溝通過后，由臨床護(hù)理人員對孕婦做好相應(yīng)的心理疏導(dǎo)的工作，例如，篩查前告知孕婦配合事項(xiàng)，對孕婦及孕婦家屬所提出的問題要耐心、詳細(xì)解答[2]。

護(hù)理人員應(yīng)該向孕婦與孕婦丈夫詳細(xì)、耐心解釋地中海貧血疾病本身所具有的遺傳規(guī)律與篩要性，同時(shí)還要向孕婦講解相關(guān)孕期保健知識(shí)，例如，孕婦生理、精神衛(wèi)生、孕期休息、飲食等知識(shí)，讓孕婦意識(shí)到保持舒暢、輕松心情的重要性，使孕婦能夠以積極、樂觀的心態(tài)接受地中海貧血產(chǎn)前篩查及診斷[3]。對孕婦實(shí)施產(chǎn)前診斷過程中，護(hù)理人員要囑咐孕婦取仰臥位，將下腹部暴露于外，護(hù)理人員立于孕婦右側(cè)，緊握孕婦的手，對其生命體征與面色進(jìn)行觀察，并親切與孕婦交談，盡可能分散孕婦注意力，緩解孕婦緊張情緒。此外，還要避免孕婦做腹式呼吸，僅可能使孕婦全身放松。對患者進(jìn)行隨訪調(diào)查時(shí)，應(yīng)該了解孕婦心理狀態(tài)及胎動(dòng)、有無腹痛和陰道流血流水等異常情況，胎兒發(fā)育情況，提醒孕婦定期產(chǎn)檢；在分娩后，了解分娩情況（孕周、分娩方式、胎兒性別、體質(zhì)量、外觀及檢查結(jié)果、有無并發(fā)癥等）、產(chǎn)后恢復(fù)情況、嬰兒發(fā)育情況等。

1.3 統(tǒng)計(jì)方法

采用SPSS13.0軟件對研究數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，計(jì)量資料采用（x±s）表示，進(jìn)行t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

通過產(chǎn)前篩選及相應(yīng)的護(hù)理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。204例夫妻一方為α-地中海貧血基因攜帶者，檢出率為5.10%，140例夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者，檢出率為3.50%。2對夫妻均為β -地中海貧血基因攜帶者，8對夫妻均為α-地中海貧血基因攜帶者。2對一方為β -地中海貧血基因攜帶者；另一方為α-地中海貧血基因攜帶者的夫婦中，通過基因分析確診為α-地中海貧血復(fù)合β -地中海貧血雙重雜合子，通過過產(chǎn)前篩選及相應(yīng)的護(hù)理配合，觀察組地中海貧血孕婦診斷滿意率為95.0%，對照組診斷滿意率則為64.0%，兩組孕婦診斷滿意率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P

3 討論

該研究結(jié)果顯示，通過產(chǎn)前篩選及相應(yīng)的護(hù)理配合，提高了地中海貧血孕婦檢出率。夫妻一方為α-地中海貧血基因攜帶者檢出率為5.10%，夫妻一方為β-地中海貧血基因攜帶者檢出率為3.50%。2對夫妻均為β -地中海貧血基因攜帶者，8對夫妻均為α-地中海貧血基因攜帶者。目前，福建地區(qū)α地中海貧血的研究報(bào)道以東南亞型為主，發(fā)病率較高[3-4]。巴氏水腫胎兒是重型α地貧胎兒，重型α地貧是臨床上非免疫性水腫胎兒的一種重要原因，在我國南方人群中發(fā)病率較高。重型地貧目前尚無有效的根治方法。對地貧孕產(chǎn)婦開展健康宣教和采取合理的護(hù)理干預(yù)措施，攜帶者的檢查及產(chǎn)前基因診斷是防止重型地貧患兒出生、提高人口素質(zhì)的唯一有效措施，是醫(yī)務(wù)工作者義不容辭的責(zé)任和義務(wù)。研究表明，積極開展孕婦地中海盆血的產(chǎn)前篩選與診斷護(hù)理配合，能夠盡早對中、重型地中海貧血胎兒予以確診，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)與痛苦。

我國地中海貧血疾病主要分布在長江以南地區(qū)，而比較常見的是廣西、廣東兩省，在當(dāng)?shù)貙儆谝环N具有較高發(fā)病率的溶血性遺傳性貧血疾病。一般可將地中海貧分為兩種類型，即：β -地中海貧血與α-地中海貧血，如果胎兒患有α-地中海貧血，那么在其孕晚期就會(huì)有死亡的可能性。如果胎兒患有β-地中海貧血，則要在出生后靠輸血維持生命，所以一般都在兒童期就已經(jīng)夭折。

地中海貧血是一種嚴(yán)重影響人類健康的溶血性疾病。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上約有1.8億人攜帶這種基因。而且國內(nèi)外研究表明，積極開展地中海貧血基因攜帶者的人群篩查，指導(dǎo)婚配及產(chǎn)前基因診斷，預(yù)防血紅蛋白Bart’s水腫胎兒和重型β地中海貧血患兒的出生，是降低地中海貧血的發(fā)病率，特別是重型地中海貧血發(fā)病率的唯一途徑?，F(xiàn)階段，我國計(jì)劃生育工作重心已經(jīng)從單純的控制人口數(shù)量轉(zhuǎn)變成為提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)，提高出生人口素質(zhì)等綜合服務(wù)和管理模式。近年來，遺傳性疾病和出生缺陷已逐漸成為我國重要的人口健康問題，嚴(yán)重影響我國出生人口質(zhì)量。國家人口計(jì)生委順應(yīng)群眾的需求以及人口形勢的發(fā)展，在全國范圍內(nèi)加大投入，“十五”期間開始組織實(shí)施了包括出生缺陷干預(yù)在內(nèi)的“三大工程”[3]。地中海貧血產(chǎn)前基因診斷的目的就是要杜絕地中海貧血純合子胎兒的出生，減少雜合子胎兒的出生，以達(dá)到優(yōu)生的目的。地貧孕產(chǎn)婦娩出的新生兒發(fā)生地貧的幾率較高，1/4為重型地貧患兒。為提高全民人口素質(zhì)，減少重型地貧患兒的出生，對于懷疑重型地貧兒的高危孕產(chǎn)婦，應(yīng)選擇終止妊娠。在產(chǎn)前診斷手術(shù)前后加強(qiáng)心理護(hù)理和健康宣教，嚴(yán)密觀察病情變化，配合醫(yī)生做好手術(shù)前后的準(zhǔn)備工作，是保證手術(shù)成功的重要環(huán)節(jié)因?yàn)榈刂泻Ｘ氀旧砭哂械倪z傳特性，因此，一定要加強(qiáng)地中海貧血預(yù)防工作，并于地中海貧血高發(fā)區(qū)域積極展開孕婦產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，此為對地中海貧血進(jìn)行有效預(yù)防的最佳途徑。盡管我國南方區(qū)域是地中海頻發(fā)區(qū)，然而，由于我國在近些年經(jīng)濟(jì)水平的迅猛提升，人口流動(dòng)性進(jìn)一步加大，所以，也不能忽略北方地區(qū)的地中海貧血早期篩查其診斷工作[6]。

作為我國地中海貧血的高發(fā)區(qū)，廣東省地中海貧血發(fā)病率約10%，其中β地貧攜帶率3.36%，α地貧雜合子檢出率是8.3%，如果夫婦為類型相同的地貧雜合子，那么其胎兒患有重型地中海貧血的概率則為25%[7-8]。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀獙θ梭w具有較大危害，同時(shí)也是對我國人口質(zhì)量產(chǎn)生影響的首要因素，所以，應(yīng)該積極實(shí)施地中海貧血孕婦產(chǎn)前篩查工作。干預(yù)地中海貧血措施主要包括加強(qiáng)孕前篩查工作，避免地中海貧血患兒出生與治療地中海貧血患兒的兩大內(nèi)容。

綜上所述，地中海貧血本身屬于一種致死性疾病，也就是說，該病的死亡率為100%，到現(xiàn)在為止還沒有一個(gè)相對有效的治療方法，所以，預(yù)防地中海貧血疾病是現(xiàn)代臨床所要努力的方向。防治地中海貧血的方法主要是早期篩查、合理指導(dǎo)婚配，以孕期、婚前或者產(chǎn)前篩查的方式，降低地中海貧血新生兒發(fā)生率，此為國際醫(yī)學(xué)組織公認(rèn)的地中海貧血首選預(yù)防措施。

[參考文獻(xiàn)]

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產(chǎn)前診斷范文第5篇

江蘇省鹽城市婦幼保健院，江蘇鹽城 224001

[摘要] 目的 研究產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查在優(yōu)生優(yōu)育中的應(yīng)用價(jià)值。方法 回顧性分析2011年4月—2012年12月來該院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的2 028例孕婦相關(guān)的超聲檢查資料，并對接受檢者的孕婦全部隨訪至其產(chǎn)后的l~7 d。結(jié)果 該組2 028例孕婦通過產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查共計(jì)查出畸形胎兒56例，引產(chǎn)與產(chǎn)后1~7 d診斷出來的先天缺陷兒為61例，超聲診斷檢出率為91.8％，漏診5例，漏診率為8.2％。結(jié)論 將產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查運(yùn)用在優(yōu)生優(yōu)育臨床檢查中，有益于產(chǎn)前胎兒畸形的診斷，為妊娠處理、促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育提供可靠的依據(jù)。

關(guān)鍵詞 產(chǎn)前診斷；超聲檢查；畸形胎兒；優(yōu)生優(yōu)育

[中圖分類號(hào)] R714.55[文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A[文章編號(hào)] 1674-0742（2014）04（b）－0181-02

做好優(yōu)生優(yōu)育工作對于提高人口質(zhì)量具有十分重要的作用。近幾年來人們越來越重視生育質(zhì)量。隨著超聲技術(shù)的日益發(fā)展，產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查廣泛應(yīng)用在優(yōu)生優(yōu)育臨床檢查中。為了進(jìn)一步研究產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查在優(yōu)生優(yōu)育中的應(yīng)用價(jià)值，該研究回顧性分析了2011年4月—2012年12月來該院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的2 028例孕婦相關(guān)的超聲檢查臨床資料。現(xiàn)報(bào)道如下。

1資料與方法

1.1一般資料

回顧性分析來我院進(jìn)行產(chǎn)前檢查的2 028例孕婦相關(guān)的超聲檢查臨床資料，孕婦最小年齡為22歲，最大年齡為35歲，平均年齡為（25.4±3.2）歲。妊娠平均胎齡為（30±6）周。

1.2儀器與方法

該組資料所使用的超聲檢查儀器：麥迪遜V10三維彩色多普勒超聲診斷儀、飛利浦IE33型彩色多譜勒超聲診斷儀。

超聲檢查方法：接受檢查的孕婦取仰臥位或者側(cè)臥位，首先對胎兒的每一個(gè)部位、每一個(gè)臟器與附屬物給予常規(guī)超聲檢查，并檢查診斷胎位、胎齡、羊水量與是否存在胎兒畸形，假如發(fā)現(xiàn)存在畸形胎兒，則給予多切面進(jìn)行探查，認(rèn)真檢查胎兒畸形的具體部位與類型。

1.3驗(yàn)證與隨訪

對來該院進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查之孕婦給予建立相關(guān)檔案，認(rèn)真記錄通訊地址及聯(lián)系方式，并且給予隨訪至產(chǎn)后1~7 d。通過產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查出來的胎兒畸形之孕婦，我們建議其到省級(jí)的產(chǎn)前診斷中心接受系統(tǒng)性檢查。返回該院以后，結(jié)合孕婦的個(gè)人意愿決定是否終止妊娠。

2結(jié)果

該組2 028例孕婦通過產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查共計(jì)查出畸形胎兒56例，引產(chǎn)與產(chǎn)后1~7 d診斷出來的先天缺陷兒為61例，超聲診斷檢出率為91.8％，漏診5例，漏診率為8.2％。胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果與產(chǎn)后臨床診斷結(jié)果比較，見表1。

3討論

目前，醫(yī)學(xué)技術(shù)得到了日新月異的發(fā)展，胎兒死亡率得到了有效控制，然而胎兒畸形（先天性）具有日益上升的趨勢。母體內(nèi)的胎兒在出生前就產(chǎn)生先天性的畸形的主要原因是因?yàn)檫z傳因素、染色體發(fā)生變異引起的[1-2]，此外，藥物與年齡等其他多種因素也會(huì)導(dǎo)致胎兒先天性畸形。臨床證實(shí)，胎兒每一個(gè)部位都有可能會(huì)發(fā)生先天性畸形。這類胎兒的生理與智力都會(huì)存在一些障礙，一方面會(huì)給胎兒自身帶來一定的痛苦[3-4]，另一方面也會(huì)給胎兒家屬以及社會(huì)帶來一些負(fù)擔(dān)。在產(chǎn)前開展超聲檢查，及時(shí)檢查出胎兒畸形并結(jié)合實(shí)際盡早終止妊娠，這對我國優(yōu)生優(yōu)育工作的開展及人口素質(zhì)的提高具有非常重要的意義[5-6]。

多項(xiàng)研究表明[7-9]，孕婦在產(chǎn)前接受超聲檢查，能夠?qū)崟r(shí)在線檢查出胎兒在孕婦宮內(nèi)之生長情況、各種生理活動(dòng)以及具體的解剖形態(tài)的結(jié)構(gòu)，也可以借助計(jì)算機(jī)及超聲儀器準(zhǔn)確地判斷出胎兒畸形的具體部位、具體范圍、內(nèi)部畸形結(jié)構(gòu)、畸形的嚴(yán)重程度?？梢哉f，產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查是一種沒有創(chuàng)傷性的產(chǎn)前檢查技術(shù)，能夠有效檢查出胎兒畸形[10-12]。

該研究通過對2 028例孕婦產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查共計(jì)查出畸形胎兒56例，但是孕婦產(chǎn)后證實(shí)61例為畸形胎兒，超聲診斷檢出率為91.8％，漏診5例，漏診率為8.2％。研究認(rèn)為出現(xiàn)漏診之原因主要是：第一，漏診足內(nèi)翻。該組有1例為足內(nèi)翻漏診，其漏診的原因估計(jì)是因?yàn)槭艿阶訉m壁之限制與母體羊水減少等因素的影響。第二，漏診唇裂。超聲檢查顯示胎兒單側(cè)發(fā)生唇裂的具體表現(xiàn)是一側(cè)唇弓的回聲出現(xiàn)中斷，而雙側(cè)發(fā)生唇裂的具體表現(xiàn)是雙側(cè)唇弓的回聲出現(xiàn)中斷，間接的征象主要表現(xiàn)是雙側(cè)鼻翼的等腰三角形的回聲已經(jīng)消失，胎兒患側(cè)的鼻翼出現(xiàn)塌陷[13]。該研究病例中，因?yàn)樘ヮ^已經(jīng)入盆，導(dǎo)致胎頭的位置比較低，胎兒的顏面部很難看的清楚，從而最佳診斷胎兒唇裂的時(shí)機(jī)錯(cuò)過引發(fā)漏診。第三，漏診上肢畸形。該研究中畸形胎兒的上肢是屈曲與僵硬的，在進(jìn)行超聲檢查的時(shí)候只是注意給予測量胎兒上肢長骨之生長長度，未發(fā)現(xiàn)存在其他異常的情況，未認(rèn)真觀察胎兒活動(dòng)度，從而誤診為正常胎兒。 第四，通過超聲檢查是很難診斷出單純腭裂、耳畸形、部分性指與趾畸形[14]，這類畸形給超聲檢查帶來了一定的難度，因此出現(xiàn)了漏診。

針對該研究漏診5例，建議超聲檢查工作人員要結(jié)合臨床實(shí)際經(jīng)驗(yàn)，采取相應(yīng)的防范措施以減少漏診：①要把胎兒顏面部、手部與足部等內(nèi)容列入超聲檢查之常規(guī)檢查的內(nèi)容，對任何一例的胎兒都要給予系統(tǒng)性篩查，可以分階段、連續(xù)、多角度、多方位給予掃查；若孕婦羊水量比較充足，則可以實(shí)時(shí)給予觀察孕婦胎兒中的每一個(gè)器官之具體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與生長發(fā)育的情況以減少漏診。②對于在孕早期具有感冒史、具有分娩畸形史、高齡等孕婦應(yīng)該給予認(rèn)真全面檢查[15]，特別是對于雙胎的胎兒一定重點(diǎn)給予檢查。

綜上，將產(chǎn)前診斷系統(tǒng)超聲檢查運(yùn)用在優(yōu)生優(yōu)育臨床檢查中，有益于產(chǎn)前胎兒畸形的診斷，為妊娠處理、促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育提供可靠的依據(jù)。

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