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遺傳學(xué)血型規(guī)律范文第1篇

在高校遺傳學(xué)教學(xué)中存在許多經(jīng)典案例，如：果蠅的翅型、體色、眼色等性狀的遺傳；豌豆的性狀遺傳以及玉米籽粒的形狀和顏色性狀的遺傳等。其中，還有一個(gè)非常重要的經(jīng)典案例，即血型遺傳。自20世紀(jì)初至今,ABO血型遺傳一直是復(fù)等位基因的一個(gè)不可缺少的經(jīng)典案例。隨著科學(xué)技術(shù)的高速發(fā)展，血型的經(jīng)典內(nèi)涵得到不斷提升，新的研究結(jié)果使血型遺傳所涵蓋的遺傳學(xué)知識(shí)點(diǎn)越來越多，內(nèi)容越來越豐富。因此，以我們身邊最常見的表型--血型為案例開展遺傳學(xué)教學(xué)不僅可以將復(fù)雜的知識(shí)點(diǎn)簡單化、形象化，便于理解，還可以將繁多的基礎(chǔ)知識(shí)串聯(lián)起來，便于記憶。另外，以血型遺傳作為經(jīng)典案例在遺傳學(xué)的教學(xué)中還可以不斷加人新的研究和新的應(yīng)用，使經(jīng)典的內(nèi)涵不斷得到新的提升，讓學(xué)生的視野接觸到前沿的科學(xué)知識(shí)，為日后的科研接力打好基礎(chǔ)。

1血型與遺傳學(xué)之間的重要關(guān)系

開展案例教學(xué)，案例的選擇是關(guān)鍵。血型是人類血液由遺傳控制的個(gè)體性狀之一，與人類的生活關(guān)系密切，用途廣泛。自1900年到2005年，已檢測(cè)出約29個(gè)血型系統(tǒng)[21。臨床上最常用的有“ABO血型系統(tǒng)”、“Rh血型系統(tǒng)”、“MN血型系統(tǒng)”和“HLA血型系統(tǒng)”。這些血型系統(tǒng)涵蓋了復(fù)等位基因、基因互作之上位效應(yīng)等遺傳學(xué)的孟德爾定律拓展原理，基因的表達(dá)調(diào)控及群體遺傳等遺傳學(xué)的精髓內(nèi)容。透過這個(gè)知識(shí)窗口，可以看到遺傳學(xué)在血型中的奧秘。

孟德爾遺傳定律從建立、發(fā)展到不斷拓展完善，一直都是貫穿高校遺傳學(xué)教學(xué)的核心知識(shí)點(diǎn)。由于現(xiàn)在大學(xué)生從高中開始就接觸孟德爾定律，如果大學(xué)教學(xué)還是重復(fù)高中階段所涉及的內(nèi)容，學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣難以提高。在高中知識(shí)的基礎(chǔ)上，開展案例教學(xué)，引入現(xiàn)代遺傳學(xué)在人類血型上的最新認(rèn)識(shí)，則不但可以給學(xué)生一種似曾相識(shí)的感覺，還能自然地激起他們深入探索的興趣。血型的遺傳特征及生化基礎(chǔ)可以清晰明了地向?qū)W生闡述清楚孟德爾定律的一些重要的延伸知識(shí)內(nèi)容。從紅細(xì)胞血型到白細(xì)胞血型，從常見的ABO血型到罕見的孟買、Rh血型，對(duì)于假基因、等位基因、復(fù)等位基因和擬等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之間的相互作用都可以通過血型案例，把學(xué)生帶入情境之中，在教師的指引下由學(xué)生自己依靠其擁有的基礎(chǔ)知識(shí)結(jié)構(gòu)和背景，在血型案例情境中發(fā)現(xiàn)、分析和解決問題，比較輕松地掌握這些容易混淆不清的概念和一些難以理解的遺傳學(xué)現(xiàn)象，如非等位基因之間的相互作用之上位效應(yīng)等。

此外，人的血紅蛋白基因在不同發(fā)育時(shí)期的表達(dá)調(diào)控還涉及遺傳學(xué)中的表型和基因型之間的關(guān)系，真核生物中的基因表達(dá)調(diào)控模式等知識(shí)點(diǎn)。對(duì)血型相關(guān)的一些遺傳疾病進(jìn)行分析，還可以引申出基因突變和染色體缺失突變及一些重要的遺傳標(biāo)記。血型的遺傳學(xué)檢測(cè)方法及臨床上的輸血原則和溶血、血型互配等現(xiàn)象也與受基因表達(dá)調(diào)控的紅細(xì)胞的細(xì)胞膜糖基的特征和生化機(jī)制密切 相關(guān)，引導(dǎo)遺傳學(xué)從理論到實(shí)驗(yàn)，再到實(shí)踐中的應(yīng)用。血型與疾病的關(guān)聯(lián)分析，把科研思維引入高校遺傳學(xué)教學(xué)中，讓學(xué)生緊跟時(shí)展的步伐，理論聯(lián)系實(shí)際，為日后的科研工作打好基礎(chǔ)。

遺傳學(xué)中兩大重要的主題是遺傳和變異，主要包括孟德爾遺傳和連鎖遺傳、基因突變和染色體畸變。通過以復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱為參考，與劉祖洞主編的《遺傳學(xué)》和喬守怡主編的《現(xiàn)代遺傳學(xué)》教材內(nèi)容相比較發(fā)現(xiàn)，血型遺傳案例除了與上述遺傳學(xué)四大內(nèi)容關(guān)聯(lián)外，還涉及到基因的表達(dá)調(diào)控、群體遺傳、表觀遺傳等知識(shí)點(diǎn)，其中大部分知識(shí)點(diǎn)都是要求學(xué)生重點(diǎn)掌握的內(nèi)容。目前，血型案例所涵蓋的主要遺傳學(xué)知識(shí)內(nèi)容及在遺傳學(xué)學(xué)科中的重要意義的歸納見表1。因此，把血型作為經(jīng)典案例，開展遺傳學(xué)的案例教學(xué)既貼近生活，引發(fā)學(xué)生深刻的思考，又能代表性地進(jìn)一步闡述探討遺傳學(xué)的生物知識(shí)。

2血型案例在遺傳學(xué)教學(xué)中的開展

在以血型為案例的教學(xué)過程中，我們首先根據(jù)高校遺傳學(xué)的教學(xué)目標(biāo)和培養(yǎng)目標(biāo)的要求，在學(xué)生掌握了一些遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)和理論知識(shí)的基礎(chǔ)上，結(jié)合遺傳學(xué)的教學(xué)進(jìn)度逐步有序地進(jìn)行介紹：1.血型基本知識(shí)介紹；2.紅細(xì)胞血型的細(xì)胞膜糖基特征和生化機(jī)制；3.紅細(xì)胞血型與輸血；4.血型的遺傳學(xué)規(guī)律特征，包括(I)ABO血型復(fù)等位基因遺傳及其應(yīng)用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遺傳學(xué)鑒定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟買血型與擬孟買血型，（II)紅細(xì)胞血型與白細(xì)胞血型。下面主表1血型與高校遺傳學(xué)教學(xué)的重要關(guān)系

要選取兩個(gè)方面闡述在遺傳學(xué)教學(xué)中的開展過程。

    2.1血型基本知識(shí)在教學(xué)中的開展

ABO血型系統(tǒng)是第一個(gè)被描述的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)，也是最具有臨床意義的一個(gè)系統(tǒng)。因此，在進(jìn)行血型基本知識(shí)介紹時(shí)往往以ABO血型為例。隨著以分子生物學(xué)為基礎(chǔ)的血型研究的發(fā)展，ABO血型的基因遺傳背景目前已比較清楚。在介紹血型基因的基本知識(shí)同時(shí)也涵蓋著遺傳學(xué)知識(shí)的傳播，而且隨著血型基因知識(shí)的不斷豐富完善，涵蓋的遺傳學(xué)知識(shí)也越來越廣泛。

ABO血型由3個(gè)復(fù)等位基因控制，即iA、產(chǎn)和i°o在開展遺傳學(xué)相關(guān)教學(xué)活動(dòng)時(shí)，一般都用此作為分析生物界中復(fù)等位現(xiàn)象的經(jīng)典例證。這些基礎(chǔ)知識(shí)對(duì)于高校學(xué)生來說可能在高中的時(shí)候就已經(jīng)獲得。因此，在大學(xué)開展相關(guān)教學(xué)時(shí)，除了簡單介紹這3個(gè)主要的復(fù)等位基因外，還可以深入講述新的研究結(jié)果，到目前為止通過分子生物學(xué)方法已經(jīng)確定了160多個(gè)^50等位基因，只是目前國際上以4川7基因作為等位基因的參比序列，其他基因均與其緊密相關(guān)，非常保守。在此基礎(chǔ)上ABO血型又可分為許多亞群，其中A血型表現(xiàn)出最多的亞型。在紅細(xì)胞血型系統(tǒng)中還有一種Rh血型，分為Rh陽性和Rh陰性。Rh血型主要由3個(gè)緊密連鎖的基因D/d、C/c、E/e決定，這3個(gè)基因以單倍型方式傳遞，屬于擬等位基因。這樣在講解原有知識(shí)基礎(chǔ)上，又不局限于原有知識(shí)范圍，由ABO血型到Rh血型，由復(fù)等位基因引出擬等位基因，在教學(xué)方法上可以通過相互比較，舉例分析，擴(kuò)大學(xué)生的知識(shí)面，提

高他們的學(xué)習(xí)興趣。

人類的血型是不是一生恒定不變的？面對(duì)這個(gè)問題，很多學(xué)生都會(huì)認(rèn)為血型是由遺傳決定，不會(huì)改變。其實(shí)人類的血型也會(huì)發(fā)生變異，如急性白血病以及再生障礙性貧血可以使血型抗原減弱，骨髓增生異常綜合征可以導(dǎo)致血型抗原丟失等。而且，健康人也存在血型變異的現(xiàn)象，但是這個(gè)是與細(xì)胞表面血型物質(zhì)受到掩蓋以及人體存在一些稀有ABO等位基因有關(guān)。這些新的知識(shí)可以向?qū)W生很好地展示“遺傳和變異”，利用身邊的血型案例調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性，使他們積極主動(dòng)地掌握遺傳學(xué)的精髓。

此外，最近幾年疾病引發(fā)基因甲基化和突變的研究'又可以結(jié)合表觀遺傳學(xué)的內(nèi)容開展教學(xué)。

2.2紅細(xì)胞血型的細(xì)胞膜糖基特征和生化機(jī)制在教學(xué)中的開展

人類ABO基因位于9號(hào)染色體長臂(9q34)，其基因產(chǎn)物是一些專一性的糖基轉(zhuǎn)移酶，可以催化血型抗原前體特定部位的糖基轉(zhuǎn)移，從而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因編碼產(chǎn)物為N-乙酰-D-半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶(簡稱A酶)，可以產(chǎn)生常見的A抗原；S基因編碼產(chǎn)物ci-l，3-D-半乳糖轉(zhuǎn)移酶(簡稱B酶)，可以產(chǎn)生常見的B表面抗原；和S基因同時(shí)存在產(chǎn)生的等位基因，其編碼產(chǎn)物具有A酶和B酶的特異性，在紅細(xì)胞表面上產(chǎn)生不同強(qiáng)度的A和B抗原；而O基因則是第258位和第349位堿基缺失導(dǎo)致的密碼子移位，使終止密碼提前出現(xiàn)，合成了無酶活性的短肽，因而體內(nèi)沒有A酶和B酶，也不能催化糖基轉(zhuǎn)移，只有前體物質(zhì)H的產(chǎn)生為H抗原(圖1)。因此ABO血型有時(shí)也稱為八811型[71。這樣，不同的、B、0基因編碼不同的多肽，產(chǎn)生具有不同功能的糖基轉(zhuǎn)移酶，非常簡單地引出了遺傳學(xué)中經(jīng)典的基因與酶的關(guān)系的“一個(gè)基因一條多肽(一個(gè)基因一個(gè)酶)假說”,使學(xué)生很容易獲得一個(gè)基因決定一條相應(yīng)的多肽鏈(酶)的結(jié)構(gòu)，并相應(yīng)地

影響這個(gè)多肽(以及由單條或多條多肽鏈組成的酶）的功能這種遺傳學(xué)思想，達(dá)到良好的教學(xué)效果。

此外，最新研究發(fā)現(xiàn)ABH抗原除表達(dá)在血細(xì)胞表面以外，還可以出現(xiàn)在除腦脊液外的分泌液中；有大約80%的個(gè)體具有產(chǎn)生這些可溶性抗原的遺傳基因；這種分泌抗原的表達(dá)由雙結(jié)構(gòu)基因控制，即第19號(hào)染色體2個(gè)緊密連鎖的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前體H物質(zhì)合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物質(zhì)；簡單來說，基因的表達(dá)決定體液中是否出現(xiàn)ABH抗原，H/h基因的表達(dá)決定紅細(xì)胞上是否出現(xiàn)ABH抗原。但是，并不是所有帶m基因的個(gè)體唾液中都分泌ABH物質(zhì)，還要受到Wh基因的制約，其中hh型(即孟買型)均為非分泌型[7]。這樣又引出了遺傳學(xué)中一個(gè)很重要的概念--上位基因，很重要的遺傳學(xué)現(xiàn)象--上位效應(yīng)。這些屬于遺傳學(xué)中基因互作的重點(diǎn)內(nèi)容，而且發(fā)生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德爾分離和自由組合定律，后代的基因型及其比例是可預(yù)計(jì)的，所以在遺傳學(xué)教學(xué)中還可用于親子鑒定、重大遺傳疾病的關(guān)聯(lián)分析、人種演化、群體遺傳分析等相關(guān)內(nèi)容。

2.2相關(guān)技術(shù)的拓展應(yīng)用

ABO血型的分子檢測(cè)是分子遺傳學(xué)教學(xué)中PCR技術(shù)拓展應(yīng)用的案例。血型基因的表達(dá)影響血型的表現(xiàn)型，表型相同的個(gè)體其基因型不一定相同。如何區(qū)分iAiA、Pi0在表現(xiàn)型都是A型和iBiB、iBi0在表現(xiàn)型都是B型的個(gè)體，可以根據(jù)A、B、0血型基因堿基的差異，應(yīng)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)分型人類ABO血型的方法。這種方法可以對(duì)個(gè)體血型(血型基因型)進(jìn)行判定：是屬于AA型、AO型，還是BB型或BO型。在這個(gè)基礎(chǔ)上，我們進(jìn)行了改進(jìn)，并結(jié)合教學(xué)進(jìn)程，作為自選實(shí)驗(yàn)在學(xué)生中開設(shè)，獲得了學(xué)生的好評(píng)。在135個(gè)學(xué)生中開展自選實(shí)驗(yàn)，其中有80%的學(xué)生選擇ABO血型鑒定這個(gè)實(shí)驗(yàn)，并表示對(duì)這個(gè)實(shí)驗(yàn)很感興趣。

此外，還可通過分析核苷酸來確定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技術(shù)有：（l)PCR-序列特異性引物(PCR-SSP)，這是一種新的基因多態(tài)性分析技術(shù)，根據(jù)基因座某一堿基的差異設(shè)計(jì)一系列引物，特異性引物僅擴(kuò)增與其對(duì)應(yīng)的等位基因， 而不擴(kuò)增其他的等位基因；（2)PCR-DNA測(cè)序法，先通過PCR擴(kuò)增基因的主要片段，然后測(cè)定序列;(3)PCR-限制性內(nèi)切酶法，用對(duì)位點(diǎn)特異的限制性內(nèi)切酶消化基因，再通過Southernblot分析來確定。目前，PCR-SSP常用于胎兒血型鑒定及白血病引起的血型抗原異常等血型鑒定。隨著450基因結(jié)構(gòu)和研究方法的迅速發(fā)展，AB0血型定型也將進(jìn)入基因定型的時(shí)代，揭示更多的關(guān)于AB0基因和AB0血型表觀遺傳學(xué)等方面的奧秘。

在教學(xué)過程中還可以設(shè)計(jì)一系列與血型相關(guān)的論題，引導(dǎo)學(xué)生査閱相關(guān)方面的最新進(jìn)展，總結(jié)出血型與人類疾病和性格之間的關(guān)系以及蘊(yùn)涵的遺傳學(xué)原理。學(xué)生可以分組制作PPT討論，還可針對(duì)某一論題，學(xué)生組隊(duì)分為正反兩方，開展辯論式討論。一學(xué)期可以安排一次課時(shí)(45分鐘)開展辯論式討論,前30分鐘讓學(xué)生正反方陳述觀點(diǎn)，列舉證據(jù)開展辯論，后15分鐘用于總結(jié)和點(diǎn)評(píng)。在這個(gè)模式下，幾乎所有的學(xué)生都積極主動(dòng)地參與進(jìn)來，將引導(dǎo)、鼓勵(lì)與考評(píng)相結(jié)合，充分調(diào)動(dòng)了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性[11]。開展“血型是否可以決定性格”類似專題的辯論式討論，既增加了遺傳學(xué)教學(xué)的興趣性及可接受性，還可以使學(xué)生的思維在辨析中得到操練。正反兩方隊(duì)員通過收集資料和案例，與同學(xué)辯論解釋的過程中，不僅掌握了深?yuàn)W的科學(xué)知識(shí)，而且還與現(xiàn)實(shí)生活相聯(lián)系，并且將遺傳學(xué)應(yīng)用于實(shí)際，填補(bǔ)了傳統(tǒng)教學(xué)在知識(shí)靈活認(rèn)知與實(shí)踐中的不足。

3以血型為案例開展遺傳學(xué)教學(xué)的優(yōu)點(diǎn)

作為日常生活中被人們廣泛熟知的遺傳學(xué)常識(shí)，血型遺傳學(xué)的研究歷程符合遺傳學(xué)的發(fā)展規(guī)律與教學(xué)規(guī)劃，其作為遺傳學(xué)教學(xué)案例有著不可替代的優(yōu)勢(shì)：

遺傳學(xué)血型規(guī)律范文第2篇

關(guān)鍵詞： 白細(xì)胞 血型 抗原 造血干細(xì)胞

白細(xì)胞抗原（Human Lecucyte Antigen，HLA），俗稱白細(xì)胞血型，一般是相對(duì)于紅細(xì)胞血型而言。通常輸血時(shí)紅細(xì)胞血型（ABO血型和Rh血型）吻合就可以了，但對(duì)于骨髓移植、造血干細(xì)胞及器官移植，必須白細(xì)胞血型吻合。［1］

與紅細(xì)胞血型相比，人們對(duì)白細(xì)胞血型的了解較晚。20世紀(jì)50年代，美國免疫學(xué)家斯奈爾發(fā)現(xiàn)了組織相容性。1958年法國免疫學(xué)家多塞在人體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了主要組織相容性復(fù)合體――人體第一個(gè)白細(xì)胞抗原Mac，即人體白細(xì)胞血型，這標(biāo)志著HLA研究的開始。［2，3］從1958年到1999年的人類基因組計(jì)劃，HLA的研究經(jīng)歷了一個(gè)漫長的過程。

目前，在分子水平上已完成HLA序列的測(cè)定，并對(duì)其基因表達(dá)產(chǎn)物在機(jī)體內(nèi)的作用形式及過程進(jìn)行了深入的研究。作為個(gè)體組織細(xì)胞的遺傳標(biāo)志，HLA不僅在抗原識(shí)別、遞呈，免疫應(yīng)答與調(diào)控等方面起著非常重要的作用，而且由于HLA不同基因座之間連鎖不平衡而產(chǎn)生高度的遺傳多態(tài)性。［4］據(jù)悉，目前國際上已發(fā)現(xiàn)HLA等位基因2500余個(gè)。新HLA等位基因的發(fā)現(xiàn)不但可以在器官、骨髓移植方面幫助患者找到更適宜的供體，減少排斥反應(yīng)的發(fā)生，提高移植成功率，而且將有助于闡明某些疾病的發(fā)病機(jī)制，并在此基礎(chǔ)上制訂全新的防治措施。［5］該研究對(duì)白細(xì)胞血型的進(jìn)行了綜述，旨在為白細(xì)胞血型研究提供一些理論依據(jù)和為器官移植提供理論支撐。

1. 白細(xì)胞血型

MHC是表達(dá)于脊椎動(dòng)物有核細(xì)胞表面的一類高度多態(tài)、緊密連鎖的基因群，因其編碼的蛋白質(zhì)產(chǎn)物（主要組織相容性抗原）在組織相容性的決定中起主要作用而得名。小鼠的MHC稱為H-2系統(tǒng)，人的MHC存在于白細(xì)胞表面，含量最多，采集外周血白細(xì)胞檢驗(yàn)，稱之為人類白細(xì)胞抗原系統(tǒng)(HLA系統(tǒng))。它是人類基因組中最復(fù)雜、多態(tài)性最高的遺傳體系，其主要功能為參與自我識(shí)別、調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和對(duì)異體移植的排斥作用。

HLA系統(tǒng)位于人類第6染色體短臂（6p21.31），全長3600kb，包含128個(gè)功能基因和96個(gè)假基因，等位基因總數(shù)超過500多個(gè)。HLA復(fù)合體代表一組密切連鎖的基因群，所有基因均為共顯性。HLA作為人類白細(xì)胞抗原中最重要的一類，是人類主要組織相容性抗原，在白細(xì)胞上表達(dá)最強(qiáng)。HLA抗原是一種糖蛋白（含糖為9％），由4條肽鏈組成（含2條輕鏈和2條重鏈），重鏈上連接2條糖鏈。HLA分子部分鑲嵌在細(xì)胞膜的雙脂層中，其插入膜的部分相當(dāng)于免疫球蛋白IgG的Fc區(qū)段，輕鏈為β-微球蛋白。由于分子結(jié)構(gòu)上的相似，故HLA與免疫防御系統(tǒng)密切相關(guān)。［6，7］

2. 命名與分類

第十屆國際組織相容性討論會(huì)通過了HLA的命名標(biāo)準(zhǔn)，HLA命名一般以大寫字母A、B、C等表示HLA遺傳區(qū)域中的座

位。HLA抗原特異性用數(shù)字表示。HLA-C抗原特異性以Cw為字首命名。HLA基因命名一般以4位數(shù)字表示，其中前2位數(shù)字表示對(duì)應(yīng)最相近的HLA抗原特異性，后2位數(shù)字則用于表示亞型的等位基因。如果出現(xiàn)第五位數(shù)字，則代表“沉默取代”。第6、7位數(shù)字代表相應(yīng)的啟動(dòng)子（包含內(nèi)含子或側(cè)翼區(qū)等）序列的多態(tài)性。末尾加英文字母N表示無效等位基因或不表達(dá)基因。在不能區(qū)分等位基因時(shí)，可允許取最前面的2位或4位數(shù)字表示該HLA的特異性。

現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的HLA抗原體可分為A、B、C、D和DR等5個(gè)系列。每一個(gè)人都帶有每個(gè)系列上的兩個(gè)抗原。根據(jù)結(jié)構(gòu)和分布特征，HLA可分為兩類：即I類抗原和Ⅱ類抗原。HLA-A、B、C屬I類抗原，分子量為56000，由一條重肽鏈和一條輕肽鏈所組成，分為多肽結(jié)合區(qū)、免疫球蛋白樣區(qū)、跨膜區(qū)和胞內(nèi)區(qū)，其抗原特異性是由重肽鏈上氨基酸列所決定的。它們除分布于白細(xì)胞和血小板，還廣泛分布在各種正常組織器官和腫瘤組織的有核細(xì)胞膜。其余的HLA抗原即D、DR、DP和DQ屬于Ⅱ類抗原，由α鏈和β鏈組成的異源二聚體，同樣分四個(gè)區(qū)。分子量為63000，它們只分布在B細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、單核細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞。［8，9］

3. 白細(xì)胞血型的應(yīng)用

3.1器官移植的組織配型

器官移植時(shí)要先測(cè)定供體和受體兩方面的組織型別，只有型別相近的個(gè)體間才能達(dá)到成功的移植。HLA測(cè)定是最簡便和實(shí)用的組織配型方法。

3.2親子鑒定

HLA受遺傳規(guī)律的控制，決定HLA型的基因在第6對(duì)染色體上。每個(gè)人分別可從父母獲得一套染色體，所以可以同時(shí)查出A、B、C、D和DR5個(gè)系列中的5～10種白細(xì)胞型，因此表現(xiàn)出來的白細(xì)胞型有上億種之多。在無血緣關(guān)系的人之間找出兩個(gè)HLA相同是很困難的，但同胞之間則有1/4的幾率。因此，在做親子鑒定時(shí)，HLA測(cè)定是最有力的工具。

3.3輸血

為了有效使用血液，現(xiàn)在提倡成分輸血療法。HLA同型輸血，可大大提高療效。因此血站應(yīng)建立供血者的HLA信息系統(tǒng)，以便于查詢應(yīng)用。

3.4人類學(xué)研究

各種HLA出現(xiàn)的頻率具有明顯的種族差異。例如高加索人種中，LA-A-A30和B42抗原的出現(xiàn)頻率比較低。因此，HLA系統(tǒng)是人類學(xué)研究的一個(gè)重要指標(biāo)。

3.5疾病診斷

HLA與不少疾病相關(guān)聯(lián)，具有某種HLA抗原的個(gè)體患某種疾病的比率較其他人要高。例如，HLA-A2抗原陽性者患先天性心臟病的比率較高。［10］

現(xiàn)如今，隨著我國綜合國力的增強(qiáng)及醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用，專家們正在建設(shè)和發(fā)展中國造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)志愿者資料庫，這為我國人群HLA遺傳學(xué)研究提供了絕佳的良機(jī)，也為免疫遺傳學(xué)研究的搭建了很好的平臺(tái)。研究成果的應(yīng)用，除促進(jìn)輸血醫(yī)學(xué)的發(fā)展外，同時(shí)也為臨床醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、麻醉學(xué)、病理學(xué)、法醫(yī)學(xué)、人類學(xué)、犯罪學(xué)等學(xué)科的發(fā)展，作出了重大貢獻(xiàn)。

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遺傳學(xué)血型規(guī)律范文第3篇

【關(guān)鍵詞】遺傳與優(yōu)生學(xué)、緒論、模型、醫(yī)學(xué)生。

遺傳與優(yōu)生學(xué)是助產(chǎn)專業(yè)的一門重要的必修醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課程，也是引導(dǎo)助產(chǎn)專業(yè)學(xué)生專業(yè)入門的一門機(jī)能基礎(chǔ)課程，隨著遺傳病的發(fā)病率越來越來高的現(xiàn)狀，掌握一些基本的細(xì)胞遺傳學(xué)知識(shí)和分子遺傳學(xué)知識(shí)也是一個(gè)醫(yī)學(xué)生必須具備的，同樣，學(xué)好遺傳學(xué)知識(shí)也是診斷和防治遺傳病、以到達(dá)優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)這一目標(biāo)所必須的，但因?yàn)檫z傳學(xué)內(nèi)容抽象，細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、功能復(fù)雜，不能像有些臨床課一樣有很多具體的形象直觀的教學(xué)工具，所以學(xué)生聽起來覺得索然無味，老師也感到教的吃力。那么，怎樣激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳與優(yōu)生學(xué)的興趣呢？我想我們應(yīng)該從下面幾點(diǎn)進(jìn)行探索：

1、在緒論課中埋下伏筆

緒論課，也就是這一門學(xué)科的第一堂課，也許有的人認(rèn)為：這堂課沒什么重要的理論知識(shí)，純粹是“東扯扯，西吹吹”，而我則不這樣認(rèn)為，我認(rèn)為緒論課非常重要，一堂生動(dòng)有趣的緒論課就是老師給學(xué)生的一份最好的見面禮，學(xué)生不喜歡哪門學(xué)科往往就是從緒論課開始的，要是這樣，就給今后上課提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣就造成了一定的難度，怎樣上好《遺傳與優(yōu)生學(xué)》的緒論課，我認(rèn)為要從三個(gè)方面下功夫：

1.1幽默的自我介紹

上課之先，來一段幽默的介紹，學(xué)生一下子就與你拉近了距離，然后話鋒一轉(zhuǎn)，闡明我對(duì)《遺傳與優(yōu)生學(xué)》教學(xué)的嚴(yán)謹(jǐn)，對(duì)學(xué)生學(xué)習(xí)要求的嚴(yán)格性。例如，我要求學(xué)生要做好復(fù)習(xí)和預(yù)習(xí)兩件事，每堂課之前我會(huì)對(duì)上堂課的知識(shí)進(jìn)行約5分鐘的提問，對(duì)學(xué)生回答問題的結(jié)果進(jìn)行打分，分?jǐn)?shù)納入平時(shí)成績積分。

1.2層次分明的介紹遺傳與優(yōu)生學(xué)與其他醫(yī)學(xué)課的關(guān)系，用講故事的形式介紹這門學(xué)科的發(fā)展簡史。

遺傳與優(yōu)生學(xué)是遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相互滲透而形成的一門學(xué)科，對(duì)遺傳與優(yōu)生學(xué)的研究起步比較晚，但雖然時(shí)間不長，但這短短的百年之內(nèi)人們所取得的進(jìn)展是不可估量的，從1865年孟德爾提出遺傳學(xué)的基本規(guī)律開始到摩爾根提出基因?qū)W說，以及DNA的研究，到20世紀(jì)末實(shí)施人類基因組計(jì)劃、克隆多利羊的問世乃至當(dāng)今世界對(duì)克隆人的爭論等等。給學(xué)生講述這樣的內(nèi)容，無一不是當(dāng)今關(guān)注熱門問題，對(duì)醫(yī)學(xué)生來說也無形之中在極大的吸引他們，激發(fā)他們學(xué)習(xí)這門學(xué)科的渴望。

1.3設(shè)下疑問，給學(xué)生留下懸念

在介紹《遺傳與優(yōu)生學(xué)》所研究的內(nèi)容時(shí)，可以恰到好處地設(shè)下一些懸念，比如有一次我介紹緒論課時(shí)我就用一個(gè)醫(yī)療事故的故事導(dǎo)入課題：20年前醫(yī)院弄錯(cuò)剛出生的孩子，20年后僅一次體檢驗(yàn)中測(cè)驗(yàn)血型便引起了懷疑。我告訴學(xué)生，我們學(xué)習(xí)了遺傳規(guī)律的分離規(guī)律后，這個(gè)問題就非常簡單了。學(xué)生很想弄清楚是怎么回事，但老師在緒論課中卻不講了，那種“欲說還休、欲罷不能”的體會(huì)促使學(xué)生日后總帶著這個(gè)問題，總想有一天能弄清這個(gè)問題，以至于到后來我給學(xué)生講述“共顯性遺傳”時(shí)，問到他們還記得我在第一次課給大家說到的事情嗎？異口同聲：記得！

2、多運(yùn)用直觀教學(xué)法、適當(dāng)穿插多媒體教學(xué)法

由于中職學(xué)生年齡偏低，邏輯思維能力相對(duì)較差，而形象思維能力相對(duì)較強(qiáng)，我們面對(duì)的初中畢業(yè)生又沒有學(xué)過《普通生物學(xué)》，所以學(xué)習(xí)遺傳與優(yōu)生學(xué)比較困難，如果多利用直觀教學(xué)工具，如：模型、幻燈片、投影片、錄像片，乃至把教學(xué)內(nèi)容用POWERPOINT或者FLASH軟件制作成多媒體進(jìn)行教學(xué)，會(huì)收到較好的教學(xué)效果，這樣對(duì)于老師教、學(xué)生學(xué)都顯得輕松一些，學(xué)生也樂于接受這些教學(xué)方法。

3、在教學(xué)評(píng)價(jià)中適當(dāng)用教學(xué)游戲的方式進(jìn)行，在教學(xué)過程中多進(jìn)行啟發(fā)式提問

初中畢業(yè)生一般十四、五歲，上課還是容易走神，多進(jìn)行提問，這樣能抓住學(xué)生的思維，啟發(fā)式的提問又更能激發(fā)學(xué)生思考問題的積極性。同樣，教學(xué)游戲?qū)τ谶@一年齡層次的學(xué)生來說也是非常感興趣的，但是也不能一味的“玩”教學(xué)游戲，玩多了，時(shí)間不允許，學(xué)生也會(huì)膩煩，適當(dāng)?shù)拇┎褰虒W(xué)游戲，確實(shí)能提高學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。如我講授完“人染色體核型分析”過程后，就是利用教學(xué)游戲的方式進(jìn)行教學(xué)評(píng)價(jià)的，人染色體數(shù)目多，易混淆，不易記憶，我就用硬紙張剪了幾套染色體模型，涂成各種顏色，將學(xué)生分組進(jìn)行染色體的配對(duì)，分組以及粘貼，這樣學(xué)生既樂意做又增強(qiáng)了記憶，掌握了知識(shí)，寓教于樂，何樂而不為呢？

4、穿插對(duì)學(xué)生情感、美德的教育

一個(gè)醫(yī)學(xué)生要有較高的醫(yī)德素質(zhì)，遺傳與優(yōu)生學(xué)雖然是一門基礎(chǔ)課，也要不時(shí)地對(duì)學(xué)生進(jìn)行情感熏陶教育，使學(xué)生懂得將來要做一名合格的醫(yī)務(wù)人員，必須學(xué)好知識(shí)打下牢固的知識(shí)基礎(chǔ)。

5、課后善于小結(jié)

遺傳學(xué)血型規(guī)律范文第4篇

一時(shí)間，寢室里的爭辯聲此起彼伏，大家各有各的理，誰也說服不了誰。

到底夫妻血型與下一代有何干系。結(jié)婚前要不要測(cè)血型，恐怕還得請(qǐng)有關(guān)專家指點(diǎn)迷津――新生兒AB0溶血最多見

事實(shí)上，夫妻血型差異，以致新生兒與母親血型不合，確實(shí)可能引起新生兒的溶血性反應(yīng)，從而危及新生兒的健康。在已發(fā)現(xiàn)的人類26個(gè)血型系統(tǒng)中，以ABO血型不合最常見。占新生兒溶血的80％以上。下面就以此為例，詳細(xì)作答。

要解釋這個(gè)疑惑，首先要對(duì)人類血型有所了解。臨床上，ABO血型由紅細(xì)胞表面的血型抗原所決定。即A型血者，紅細(xì)胞表面只有抗原A，血清中含抗B抗體；B型血者，紅細(xì)胞表面只有抗原B，血清中含抗A抗體：AB血型者。則紅細(xì)胞表面同時(shí)含抗原A和B。血清中卻無抗A抗體和抗B抗體：而紅細(xì)胞表面既無抗原A也無抗原B，血清中卻同時(shí)含有抗A抗體和抗B抗體的為O型血。

當(dāng)紅細(xì)胞表面抗原與相應(yīng)的抗體結(jié)合，如A抗原遇上A抗體?；駼抗原遇上B抗體時(shí)，就會(huì)發(fā)生免疫反應(yīng)，引起溶血。

O型血的孕婦要注意了

根據(jù)遺傳學(xué)規(guī)律，胎兒血型一半源自母親，一半來自父親。當(dāng)孕婦血型為O型，丈夫?yàn)榉荗型時(shí)，所懷胎兒可能是A型、B型或O型血?？梢姡绻翰皇荗型血，就會(huì)出現(xiàn)母親和胎兒血型不合。如果胎兒的血型是A型，在懷孕的過程中，則胎兒含A型抗原的少量紅細(xì)胞可通過胎盤進(jìn)人O型血孕婦的血液中，激發(fā)母體的免疫反應(yīng)，產(chǎn)生抗A抗體。這類由胎兒紅細(xì)胞抗原引起母體產(chǎn)生的免疫抗體，屬于免疫球蛋白G(IgG)。lgG分子量小，可以通過胎盤。這樣，來自孕婦的抗A抗體與A型血胎兒紅細(xì)胞抗原A結(jié)合，可能引起免疫反應(yīng)，從而造成胎兒或新生兒溶血。同樣，O型血孕婦所懷的胎兒是B型血，也會(huì)因血型不合而導(dǎo)致胎兒或新生兒溶血。

臨床發(fā)現(xiàn)，99％以上的ABO血型不合引起的溶血病，都發(fā)生在母親為O型血，而自身為A型、B型或AB型血的胎兒身上。所以，O型血的孕婦要特別加以注意。

母嬰血型不合：母親不怕，胎兒怕

母嬰血型不合的后果，對(duì)母體本身影響并不大，但對(duì)胎兒和新生兒卻危害甚大。這是因?yàn)槟阁w內(nèi)存在的與胎兒紅細(xì)胞抗原相對(duì)應(yīng)的免疫性抗體，在通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)后，會(huì)與胎兒紅細(xì)胞上相應(yīng)的抗原結(jié)合，導(dǎo)致胎兒紅細(xì)胞被破壞，引起溶血病。對(duì)胎兒來說，為了補(bǔ)充被破壞的紅細(xì)胞，其造血器官的造血功能會(huì)提高，導(dǎo)致肝大、脾大和未成熟的有核紅細(xì)胞釋放進(jìn)入胎兒循環(huán)系統(tǒng)。如果被破壞的紅細(xì)胞不能得到有效補(bǔ)充，就會(huì)導(dǎo)致貧血，甚至引起胎兒水腫及心力衰竭，乃至造成死胎、流產(chǎn)或早產(chǎn)。即使順利出生，新生兒亦可能出現(xiàn)貧血、黃疸，嚴(yán)重的可導(dǎo)致心力衰竭和影響智力發(fā)育，甚至發(fā)生危及生命的核黃疸。

新生兒溶血病發(fā)生的概率和嚴(yán)重程度，會(huì)隨著胎次和人流次數(shù)的增加而上升。皆因分娩或人流時(shí)，母體子宮、產(chǎn)道可能發(fā)生破損，胎兒的血液得以進(jìn)入母體內(nèi)，刺激母體產(chǎn)生抗A或抗B抗體。因此，在下次妊娠時(shí)，胎兒發(fā)生新生兒溶血病的概率就會(huì)明顯增加，病情亦一胎比一胎嚴(yán)重。ABO溶血病，可防可治

預(yù)防母嬰血型不合溶血病的方法是：測(cè)定妊娠前血液中抗A或抗B抗體的含量(又叫滴度)。如果妊娠前抗體含量高，可服中藥治療，待抗A或抗B抗體含量下降后再行妊娠；在妊娠期則要監(jiān)測(cè)抗體。從孕16周開始測(cè)定抗體，第二次測(cè)定在孕28～30周，以后每2―4周查一次。如果發(fā)現(xiàn)抗體含量增高，就要開始給孕婦口服中藥，如茵陳大棗湯，每日一劑服至分娩。大多數(shù)病人服用中藥后。抗體滴度會(huì)慢慢恢復(fù)到正常水平，可避免新生兒溶血病。

遺傳學(xué)血型規(guī)律范文第5篇

生育能力評(píng)估

一些高齡女性在考慮生育“二孩”時(shí)會(huì)擔(dān)心年齡對(duì)生育能力的影響。從準(zhǔn)備妊娠的角度而言，已經(jīng)育有一個(gè)健康后代的夫婦不必過度擔(dān)心生育能力不足。

如果把妊娠的過程比喻為養(yǎng)育一盆花朵，那么則需要以下4個(gè)必備條件，即可以發(fā)芽的種子、良好的環(huán)境、足夠的養(yǎng)料和肥沃的土壤。妊娠首先需要夫妻具有良好的生殖細(xì)胞，夫婦雙方的染色體決定了“種子”的質(zhì)量；女性的生殖系統(tǒng)結(jié)構(gòu)即“種子”發(fā)芽的環(huán)境；激素分泌水平則是發(fā)育過程的“養(yǎng)料”；足夠的內(nèi)膜厚度便成為了“種子”著床發(fā)芽的“肥沃土壤”。

針對(duì)40歲以上的高齡女性，建議其考慮妊娠前，在月經(jīng)干凈后行子宮輸卵管造影檢查，以確定雙側(cè)輸卵管是否阻塞，判斷“環(huán)境”情況；在備孕階段可在家中自行觀察月經(jīng)周期、月經(jīng)量或通過測(cè)定基礎(chǔ)體溫等方法檢測(cè)自身排卵情況，也可以到醫(yī)院進(jìn)行排卵檢測(cè)。若發(fā)現(xiàn)月經(jīng)周期不規(guī)律、量少、無排卵等情況，須到醫(yī)院進(jìn)一步檢查或治療。通過檢測(cè)促卵泡生成素（FSH）、促黃體生成素（LH）、雌二醇（E2）、抗苗勒氏管激素（AMH），或觀察B超下竇前卵泡發(fā)育情況等，對(duì)卵巢功能進(jìn)行評(píng)估，了解“肥料”情況；在確定月經(jīng)周期正常的情況下，行B超檢查子宮內(nèi)膜厚度，即“土壤”情況。

第一胎生育對(duì)“二孩”妊娠的影響

生育“二孩”與第一胎須間隔多久主要由既往的生育史決定，第二胎分娩的時(shí)間要根據(jù)第一次分娩的情況合理安排。

如果前一次是剖宮產(chǎn)，最好選擇2年后，在子宮疤痕修復(fù)較好的情況下再考慮妊娠，這里的2年通常是指子宮下端橫切口的剖宮產(chǎn)史，若為縱切口則可能較難愈合，子宮疤痕修復(fù)時(shí)間需要更長。子宮壁切口可能愈合得不會(huì)很好，加之瘢痕使切口缺少彈性，在妊娠晚期或分娩時(shí)易發(fā)生瘢痕撕裂，導(dǎo)致子宮破裂。疤痕組織彈性恢復(fù)較好常須2~3年，所以，自前一次剖宮產(chǎn)后，再次妊娠至少應(yīng)在2年以后。

第一胎是陰道分娩的產(chǎn)婦就不必?fù)?dān)心上述問題了。如果前一次是順產(chǎn)，一般來說，哺乳期結(jié)束后，此時(shí)就可以受孕。但是，從醫(yī)學(xué)的角度來說，無論是子宮修復(fù)，還是妊娠女性本身的心理接受程度、家庭計(jì)劃，即使是順產(chǎn)的女性也最好是在1年以后再考慮受孕。同時(shí)，只要再次妊娠，應(yīng)嚴(yán)格控制胎兒體重，無產(chǎn)科并發(fā)癥或分娩禁忌證者，完全可以再次自然分娩，且總產(chǎn)程會(huì)比前一次分娩的時(shí)候縮短很多。

如果在妊娠前發(fā)生流產(chǎn)，至少須等3個(gè)月以后，待子宮內(nèi)膜修復(fù)較好時(shí)，且發(fā)生2~3次正常的月經(jīng)后，才能考慮再次妊娠。

如果曾經(jīng)孕育過智力殘疾的畸形胎兒，再次妊娠則會(huì)有一定的畸形胎兒再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。例如，21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征或先天愚型，該病多發(fā)生于高齡孕產(chǎn)婦，且再次妊娠后仍有1~2%的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，高齡孕產(chǎn)婦孕育的胎兒再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)更高。因此，再次妊娠的夫婦應(yīng)進(jìn)行染色體篩查。若懷疑新生兒溶血病，應(yīng)對(duì)夫婦進(jìn)行血型分析；必要時(shí)女方應(yīng)行甲狀腺功能、糖耐量試驗(yàn)等，以排除內(nèi)分泌疾患。

正確認(rèn)識(shí)輔助生殖技術(shù)

輔助生殖技術(shù)（ART）指針對(duì)不孕不育的夫婦通過醫(yī)療輔助手段使妊娠發(fā)生的技術(shù)，包括人工授精（AI）和體外受精-胚胎移植（IVF-ET）及其衍生技術(shù)兩大類。使用IVF-ET方法生育的嬰兒俗稱為“試管嬰兒”。

人工授精（AI）是以非的方式將輸入女性生殖道內(nèi)，使與卵子自然結(jié)合，實(shí)現(xiàn)受孕的方法。根據(jù)來源不同，AI又可以分為夫精人工授精（AIH）和供精人工授精（AID）。兩者適應(yīng)證不同，AIH治療主要適用于女性因?qū)m頸黏液分泌異常、生殖道畸形及心理因素導(dǎo)致不能等不孕癥；或男性因少精、弱精、液化異常、障礙、生殖器畸形等及免疫性不育等。AID治療適用于：①男方無精癥，嚴(yán)重的少精癥、弱精癥和畸精癥；②輸精管絕育術(shù)后期望生育而復(fù)通術(shù)失敗者及障礙者等；③男方和（或）家族有不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾??；④母兒血型不合，不能得到存活的新生兒；⑤原因不明的不育。實(shí)施AID治療時(shí)，供精者須選擇身體健康，智力發(fā)育好，無遺傳病家族史的青壯年，供精一般從人類庫獲取。

體外受精-胚胎移植（IVF-ET）是將從母體取出的卵子置于培養(yǎng)皿內(nèi)，加入經(jīng)優(yōu)選誘導(dǎo)獲能處理的，使精、卵在體外受精，并發(fā)育成前期胚胎后移植回母體子宮內(nèi)，經(jīng)妊娠后分娩嬰兒，俗稱為“試管嬰兒”技術(shù)。IVF-ET的適應(yīng)證為女方因輸卵管因素造成與卵子結(jié)合困難；排卵障礙；子宮內(nèi)膜異位癥；女性免疫性不孕；男方少精、弱精癥；不明原因不孕不育等。IVF-ET及其衍生技術(shù)目前還包括體外受精-胚胎移植、配子/合子輸卵管內(nèi)移植或?qū)m腔內(nèi)移植、卵胞漿內(nèi)單注射（IC SI）、植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）、卵子贈(zèng)送、胚胎贈(zèng)送等。

卵胞漿內(nèi)單注射（IC SI）是在體外受精微滴法、透明帶部分切除法及透明帶下授精等方法（主要針對(duì)男性數(shù)量不足，功能異常導(dǎo)致受精障礙采取的治療方法）的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。該技術(shù)又稱第二代“試管嬰兒”，主要適用于男方嚴(yán)重的少、弱、畸精癥；梗阻性無精癥；生精功能障礙；男性免疫性不育；體外受精-胚胎移植（IVF-ET）受精失??；無頂體或頂體功能異常。